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38 Causes possibles pour Maladie de Tay-Sachs

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  • Maladie de Tay-Sachs

    […] description de la maladie Enfant diagnostiqué 2018 en Belgique maladie de Tay-Sachs.[fr.wikipedia.org] La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale[fr.wikipedia.org] Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1] Maladie de Tay-Sachs association Vaincre les Maladies Lysosomales Syndicat national des ophtalmologistes de France[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Wolman

    Tay-Sachs La maladie de Wolman Autres troubles Syndrome de Lesch-Nyhan Ostéopétrose Transplantations pour les troubles de la prolifération cellulaire - troubles histiocytaires[futurehealthbiobank.com] Les maladies de gangliosidose GM2 incluent la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff.[rarediseasesnetwork.org] […] de Tay-Sachs causée par un défaut de hexosaminase A ; – Syndrome d’Anderson-Fabry dû à un déficit de galactosidase.[santescience.fr]

  • Hyperammoniémie de type 3

    […] de niemann-pick de type d [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type e [Notion SNOMED] maladie de sandhoff [Notion SNOMED] maladie de tay-sachs [Notion SNOMED] maladie[chu-rouen.fr] […] de tay-sachs, variante ab [Notion SNOMED] maladie de wolman [Notion SNOMED] maladie des cellules à inclusions [Notion SNOMED] maladie des urines à odeur de sirop d'érable[chu-rouen.fr] […] type c, forme aiguë [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type c, forme chronique [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type c, forme subaiguë [Notion SNOMED] maladie[chu-rouen.fr]

  • Retard mental

    […] de tay-sachs sclérose tubéreuse de bourneville métaboliques hypothyroïdie congénitale l'hypoglycémie (diabète mal réglementé) syndrome de reye hyperbilirubinémie (taux très[dictionnairemedical.net] […] de Tay-Sachs anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Down empoisonnement au plomb ou au mercure malnutrition sévère ou autres problèmes diététiques maladie de la petite[medicalreflex.fr] […] métaboliques héréditaires l'adrénoleucodystrophie galactosémie le syndrome de hunter hurler lesch-nyhan phénylcétonurie le syndrome de rett syndrome de sanfilippo la maladie[dictionnairemedical.net]

  • Amyotrophie spinale de type 4

    Gaucher Déficit en hexosaminidase A Mucolipidose de type IV Malade de Niemann-Pick Syndrome de Bloom Amyotrophie spinale (SMA) Maladie de Tay-Sachs Maladie de Canavan Prélèvement[eurofins-biomnis.com] […] de Tay-Sachs, Sandhoff) avec une évolution similaire à SMA type III SMA-PCH1 : récessive, début in utero ou avant 6 mois ; gène VRK1 en 14q32 ; phénotype similaire à SMA[sites.uclouvain.be] Code OMIM 608034; 604610; 602421; 613899; 606463; 606869; 603722; 605248; 600354; 607608 Maladies Fibrose kystique (FK) Dysautonomie familiale Anémie de Fanconi Maladie de[eurofins-biomnis.com]

  • Cardiomyopathie
  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    , la maladie de Lafora, la chorée acanthocytose et la maladie de Tay-Sachs chez les Canadiens français, la maladie de Tay-Sachs de type juvénile chez les Canadiens libanais[mcgill.ca] Myoclonies le plus souvent corticales. 5 maladies où l’EMP n’est qu’un des éléments du tableau clinique Age de début Maladie Petite enfance syndrome de Tay-Sachs, hyperglycémie[slideplayer.fr] , la maladie de Canavan chez les Canadiens français et les Premières nations, les céroïdes-lipofuscinoses neuronales chez les Terre-neuviens ainsi que plusieurs différentes[mcgill.ca]

  • Démence

    Conclusions des auteurs: Le fait d'offrir aux personnes atteintes de démence qui sont en institution au moins cinq séances d'une intervention thérapeutique basée sur la musique réduit probablement les symptômes de dépression et améliore les problèmes de comportement généraux à la fin du traitement. Elle peut[…][cochrane.org]

  • Crise motrice généralisée

    […] de Tay-Sachs ou la phénylcétonurie Lésions au cours de la naissance Accumulation de liquide dans le cerveau (œdème cérébral) Éclampsie Encéphalopathie hypertensive Médicaments[msdmanuals.com] ’intérieur du cerveau) Accident vasculaire cérébral Anomalies présentes ou survenant à la naissance Malformation congénitale Troubles métaboliques héréditaires, comme la maladie[msdmanuals.com]

  • Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    […] de Tay-Sachs (E 75.0) – Maladie de Werdnig-Hoffmann (G 12.0) – Porencéphalie (Q 04.6) – SADDAN (Q 77.4) – Scaphocéphalie familiale type McGillivray – Schizencéphalie (Q 04.6[ge.ch] […] de Santavuori (Q 04.3) – Maladie de Schilder – Maladie de Schindler – Maladie de Seitelberger (E 75.5) – Maladie de Sly (E 76.2) – Maladie de Steinert (G 71.1) – Maladie[ge.ch] G 11.9) – Maladie de Nieman-Pick (E 75.2) – Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (G 37.8) – Maladie de Salla – Maladie de Sandhoff (E 75.0) – Maladie de Sanfilippo (E 76.2) – Maladie[ge.ch]

Symptômes supplémentaires