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30 Causes possibles pour Maladie de Shwachman

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  • Maladie de Shwachman

    La maladie de Shwachman ou syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique à caractère multisystémique.[fr.wikipedia.org] Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) (OMIM260400) est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive.[fr.wikipedia.org] Du fait des comorbidités, la fécondité des personnes porteuses d’une maladie de Shwachman est difficile à comparer à une population témoin mais n'est pas altérée.[fr.wikipedia.org]

  • Neutropénie congénitale

    Les patients porteurs de Glycogénose Ib, de maladie de Shwachman Diamond, de Syndrome de WHIM, sont tous inclus 5.[epidemiologie-france.aviesan.fr] […] la neutropénie, la neutropénie cyclique, la maladie de Shwachman et Diamond, la glycogénose de Type Ib (qui est aussi une maladie métabolique), le syndrome de WHIM.[associationiris.org] Syndrome de Shwachman-Diamond Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive.[pediatrie.be]

  • Anémie

    L’anémie est une baisse anormale du taux d’hémoglobine dans le sang. Sa valeur seuil en dessous de laquelle on parle d’anémie est variable selon l’âge et le sexe. Les causes d’anémie sont multiples mais la carence en fer est la plus fréquente. National health service (NHS). Anaemia, vitamin B12 or folate deficiency.[…][ameli.fr]

  • Malnutrition

    Questions-réponses Juillet 2016 Par «malnutrition», on entend les carences, les excès ou les déséquilibres dans l’apport énergétique et/ou nutritionnel d’une personne. Ce terme couvre 2 grands groupes d’affections. Le premier est la dénutrition, qui comprend le retard de croissance (faible rapport taille/âge),[…][who.int]

  • Thrombopénie
  • Otite moyenne

    Tympan Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ». Tympan Otite perforée Otite Inflammation des cavités de l'oreille moyenne, de la muqueuse qui les tapisse et du tympan (myringite). Les otites peuvent être aiguës, subaiguës ou chroniques, selon leur évolution. OTITE AIGUË Il s'agit d'une inflammation par[…][larousse.fr]

  • Neutropénie cyclique

    […] la neutropénie, la neutropénie cyclique, la maladie de Shwachman et Diamond, la glycogénose de Type Ib (qui est aussi une maladie métabolique), le syndrome de WHIM.[associationiris.org] […] de Barth 302060 Xq28 TAZ (G4.5) Tafazzin : homéostasie des membranes phospho lipidiques Neutropénies avec syndrome malformatif Maladie de Shwachman-Bodian-Diamond 260400[pap-pediatrie.fr] Maladie de Shwachmann : cette maladie associe une insuffisance pancréatique externe à une neutropénie.[memoireonline.com]

  • Otite moyenne chronique
  • Insuffisance pancréatique exocrine

    Diagnostic Le premier défi que soulève la maladie de Shwachman est son diagnostic.[associationiris.org] Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) (OMIM260400*) est une maladie multi-systémique génétique, de transmission autosomale récessive.[associationiris.org] La fécondité des personnes porteuses d’une maladie de Shwachman est difficile à comparer à une population témoin du fait des comorbidités.[associationiris.org]

  • Coxa-vara

    Ses mécanismes C’est une maladie de croissance du cartilage de conjugaison de la tête du fémur, comme une ostéonécrose ; il devient fragile et laisse la tête glisser sous l’effet du poids ; l’angle entre la tête et le col devient trop fermé vers l’intérieur. La conséquence est un risque d’arthrose précoce à cause[…][docteurclic.com]

Symptômes supplémentaires