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19 Causes possibles pour Maladie de Sandhoff

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  • Hyperammoniémie de type 3

    […] de niemann-pick de type c, forme subaiguë [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type d [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type e [Notion SNOMED] maladie de sandhoff[chu-rouen.fr] [Notion SNOMED] maladie de tay-sachs [Notion SNOMED] maladie de tay-sachs, variante ab [Notion SNOMED] maladie de wolman [Notion SNOMED] maladie des cellules à inclusions[chu-rouen.fr] […] niemann-pick de type c [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type c, forme aiguë [Notion SNOMED] maladie de niemann-pick de type c, forme chronique [Notion SNOMED] maladie[chu-rouen.fr]

  • Macrocéphalie

    «L'essentiel, avril 15» Maladie de Sandhoff : traitement combiné par miglustat et régime … Au moment du diagnostic, le garçon présentait une macrocéphalie (hypertrophie de[educalingo.com] «Vaincre les Maladies Lysosomales, avril 15» Mondialisation: mobilités, flux et réseaux de communication Des réseaux connectés au monde Le réseau de communication français[educalingo.com]

  • Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    […] de Menkes (Q 83.0) – Maladie de Naito-Oyanagi (G 11.9) – Maladie de Nieman-Pick (E 75.2) – Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (G 37.8) – Maladie de Salla – Maladie de Sandhoff[ge.ch] (E 75.0) – Maladie de Sanfilippo (E 76.2) – Maladie de Santavuori (Q 04.3) – Maladie de Schilder – Maladie de Schindler – Maladie de Seitelberger (E 75.5) – Maladie de Sly[ge.ch] 75.2) – Maladie de Gilles de la Tourette (F 95.2) – Maladie de Hunter (E 76.1) – Maladie de Krabbe (E 75.2) – Maladie de Lafora (G 40.3) – Maladie de Landing (E 75.1) – Maladie[ge.ch]

  • Maladie de Niemann-Pick de type C

    Maladie De Sandhoff Maladie De Stockage En Esters Du Cholestérol Maladie De Surcharge En Acide Sialique Maladie De Tangier Maladie De Tay-Sachs ...[fr.mimi.hu] […] à GM2 (Tay-Sachs, Sandhoff), Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase (types A ou B et intermédiaire), Niemann-Pick type C (gènes[alliance-maladies-rares.org] ., SANDHOFF K. — Recent advances in the biochemistry of sphingolipidoses.[academie-medecine.fr]

  • Xanthomatose cérébrotendineuse

    Un déficit en hexosaminidase A et B était en faveur d’une maladie de Sandhoff.[archives.jnlf.fr]

  • Maladie de Wolman

    […] de Tay-Sachs (déficit en sous-unité α de l’hexosaminidase) Maladie de Sandhoff (déficit en sous-unité β en hexosaminidase) sulfatidoses leucodystrophie métachromatique (déficit[fr.wikibooks.org] Les maladies de gangliosidose GM2 incluent la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff.[rarediseasesnetwork.org] […] sphingolipidoses GM1 gangliosidoses (déficit en GM1 ganglioside β-galactosidasequi dégrade le GM1 ganglioside en oligosaccharides contenant du galactose) GM2 gangliosidoses Maladie[fr.wikibooks.org]

  • Déficit systémique primaire en carnitine

    […] de Sandhoff Maladie de Stargardt Maladie de Tay-Sachs Maladie de von Willebrand Maladie de Wilson Maladie du Sirop d'érable Maladie polykystique des reins (MPR) Migraine[aeternum-genomix.com] […] de Canavan Maladie de Crohn Maladie de la faucille Maladie de Gaucher Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick Maladie de Paget Maladie de pompe Maladie de salla Maladie[aeternum-genomix.com] […] lipoïde classique des surrénales (HCLCS) Hypothyroïdie I Insomnie fatale familiale (IFF) L Leucodystrophie à cellules globoïdes Leucinose Leucémie M Maladies Coronariennes Maladie[aeternum-genomix.com]

  • Atrophie optique

    Définition L'atrophie optique de Leber est une névrite, c'est-à-dire une inflammation du nerf optique, d’origine héréditaire transmise par la mère. Cette maladie porte également le nom d’atrophie optique héréditaire. Elle s’accompagne d’une inflammation de la papille (zone circulaire de l’œil correspondant à la naissance[…][vulgaris-medical.com]

  • Paralysie

    La Paralysie Cérébrale est un terme général désignant des « troubles du développement du mouvement et de la posture, responsables de limitations d’activité, causés par des atteintes non progressives survenues lors du développement du cerveau chez le fœtus ou le nourrisson, au niveau du motoneurone supérieur. «[…][ffaimc.org]

  • Maladie de Fabry

    ., SANDHOFF K. — Recent advances in the biochemistry of sphingolipidoses.[academie-medecine.fr] . — La maladie de Fabry chez l’adulte : aspects cliniques et progrès thérapeutiques.[academie-medecine.fr]

Symptômes supplémentaires