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6 Causes possibles pour Maladie de Roussy-Lévy

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  • Maladie de Roussy-Lévy

    La maladie de Roussy-Lévy a été décrite pour la première fois en 1926 par Gustave Roussy et Gabrielle Lévy sous le nom de dystasie aréflexique héréditaire.[fr.wikipedia.org] G Roussy et G Lévy, « Sept cas d’une maladie familiale particulière : troubles de la marche, pieds bots et aréflexie tendineuse généralisée, avec, accessoirement, légère maladresse[fr.wikipedia.org] Une mutation (substitution Asn131Lys) sur le gène MPZ (en) (codant la protéine P0 de la myéline) a été découverte en 1999 dans la famille originale décrite par Roussy et Lévy[fr.wikipedia.org]

  • Talipes Cavus
  • Ataxie

    Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. En médecine, l' ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires. Elle est liée à une atteinte du système nerveux. Le trouble de la coordination[…][fr.wikipedia.org]

  • Ataxie cérébelleuse

    24 résultats pour votre recherche : Ataxie cérébelleuse Revue de presse (RDP)/Actualités Recherche Ataxie et atrophie cérébelleuse induites par la phénytoïne La phénytoïne est connue pour être toxique sur les cellules de Purkinje in vitro, mais les mécanismes et la fréquence de l'atteinte cérébelleuse chez[…][edimark.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    Robinow syndrome de forme récessive 268310(en) Récessive 9 ROR2 602337 (en) Romano-Ward, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome de 268400(en) Récessive 8 RECQL4 603780 (en) Roussy-Lévy[gaia-sante.com] maladie de 180800(en) Dominante janv-17 PMP22 601097 (en) MPZ 159440 (en) Rubinstein-Taybi, syndrome de 180849(en) Dominante 16 CREBBP 600140 (en) EP300 602700 (en) S LISTES[gaia-sante.com]

  • Syndrome cérébelleux

    Des pertes d'équilibre, des difficultés pour articuler, marcher ou encore effectuer des gestes précis[…] Il s'agit peut-être du syndrome cérébelleux. "Syndrome" car les symptômes peuvent faire penser à différentes maladies et "cérébelleux" car l'atteinte se situe au niveau du cervelet. Rédigé le 15/04/2015, mis à jour[…][allodocteurs.fr]

Symptômes supplémentaires