Orphanet, Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2012) → L1CAM gene, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome
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[…] de Cushing, sensibles à l'hormonothérapie ; - les hypersomnies récurrentes, quelle que soient les données ou discussions étiologiques : syndrome de Kleine-Levin ; formes
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Environ 7% des mutations ont été signalées comme apparaissant de novo. Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2004 et 2012) Réf.
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