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30 Causes possibles pour Macrostomie

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  • Mucopolysaccharidose

    La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme. Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes[…][maladieshereditairesduchien.com]

  • Syndrome d'Angelman

    […] symptomatologie typique se développe habituellement après l'âge de 1 an : déficit intellectuel sévère, absence de langage, éclats de rires avec battements des mains, microcéphalie, macrostomie[orpha.net]

  • Maladie de Waldenström

    VS , hyperprotidémie, pic monoclonal à l’électrophorèse des protéines (IgM souvent κ) diminution de synthèse des Ig polyclonales /- cryoglobuline (15%) Protéinurie de Bence Jones (50%) Phosphatase acide tartrate résistante Infiltration polymorphe 20% (lymphocyte, lympho-plasmocyte voire de plasmocyte), […] Adénopathie,[…][memobio.fr]

  • Dysostose mandibulo-faciale

    Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des malformations du visage. Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie génétique : il est en rapport avec la mutation de plusieurs gènes, les[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Coffin-Lowry

    Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Williams

    Le syndrome de Williams et Beuren est une maladie génétique rare et orpheline, caractérisée par un retard mental et une malformation cardiaque.Celle-ci entraîne de nombreuses conséquences et implique un combat au quotidien. 1 avril 2013 Qu'est-ce-que c'est ? Il s'agit d'une maladie génétique causée par la perte de 28[…][informations.handicap.fr]

  • Syndrome de Goldenhar

    Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, parfois associées à un retard mental. Il s'agit d'un défaut de développement atteignant le premier et le second arc branchiaux. Il associe des[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Gorlin Psaume

    Maladie dyscéphalique de François Syndrome - voir aussi Maladie micrognathie-glossoptose Syndrome - voir aussi Maladie oro-facio-digital Syndrome 3C Syndrome ablépharie-macrostomie[aideaucodage.fr] Syndrome de Dennis-Fairhurst-Moore Syndrome de dysostose craniofaciale-anomalies génitales, dentaires et cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie[aideaucodage.fr] Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe Syndrome de Marden-Walker Syndrome de Marden-Walker-like[aideaucodage.fr]

  • Syndrome de Pallister-Killian
  • Trisomie 20

Symptômes supplémentaires