[…] formes légères Retard de développement, opacités cornéennes, déficience visuelle, strabisme, hypotonie, réflexes ostéotendineux augmentés; pas d'anomalie rx du squelette, macrocéphalie
[msdmanuals.com]
Vacuoles vides en PAS, contenu lipidique en coloration noir soudan.
[medecinesciences.org]
Ivemark, syndrome JWS KID syndrome KWWH type I Lathostérolose Laurence-Moon-Biedl Laurence-Moon-Biedl(-Bardet), syndrome de Lentiginose cardiomyopathique Leopard syndrome Macrocéphalie
[aideaucodage.fr]