Des anomalies cérébrales sévères incluant hydrocéphalie, anomalies de la substance blanche, atrophie cérébrale et lésions inhabituelles des ganglions de la base, sont fréquentes
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blanche et lésions inhabituelles des ganglions de la base).
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[…] présentent une dégradation neurologique sévère, une détérioration de la rétine, une microcéphalie et des anomalies cérébrales graves (hydrocéphalie, avec anomalies de la substance
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