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3 Causes possibles pour Les mutations se produisent de novo

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  • Hypertélorisme

    La plupart des anomalies de NSD1 se produisent de novo, et peu de cas familiaux ont été rapportés.[sotoseveil.fr] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des mutations[sotoseveil.fr]

  • Macrocéphalie

    La plupart des anomalies de NSD1 se produisent de novo, et peu de cas familiaux ont été rapportés.[sotoseveil.fr] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des mutations[sotoseveil.fr]

  • Gigantisme

    La plupart des anomalies de NSD1 se produisent de novo, et peu de cas familiaux ont été rapportés.[orpha.net] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des mutations[orpha.net]

Symptômes supplémentaires

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