Causes possibles pour Légère rétrognathie Syndrome BIDS Accueil Maladies rares Recherche Rechercher une maladie rare ORPHA:1245 Synonyme(s) : Syndrome amish-cheveux épars Trichothiodystrophie type D Prévalence : - Hérédité : - Âge d'apparition : - CIM-10 : - OMIM : 234050 UMLS : C3495483 MeSH : - GARD: - MedDRA : - Résumé Cette entité est désormais exclue de la[…] [orpha.net] Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 […] et une rétrognathie, une hypotonie musculaire persistante et un retard modéré du développement psychomoteur. [orpha.net] La plupart des patients qui survivent à la période néonatale présentent une légère dysmorphie crânio-faciale avec des oreilles d'implantation basse, une arête nasale proéminente [orpha.net] Déficit en ATP synthase lié à ATP5F2 […] et une rétrognathie, une hypotonie musculaire persistante et un retard modéré du développement psychomoteur. 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