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23 Causes possibles pour Le type 1 est infantile, sévère

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  • Amyotrophie spinale de type 1

    Elle se manifeste par une hypotonie et un déficit moteur sévères et étendus aux quatre membres et au tronc.[lesgym.wixsite.com] Le génotype 0SMN1I1SMN2, très rare, est étroitement corrélé aux formes les plus sévères de SMA, appelées type Ia.[dumas.ccsd.cnrs.fr] Thèse de doctorat en Ethique médicale Description en français Description en anglais mots clés Amyotrophie spinale infantile de type 1 Éthique Trachéotomie Recherche qualitative[theses.fr]

  • Surdité

    Comme le montre l'image suivante, il existe des surdités dites légères, moyennes, sévères ou encore profondes.[allianceaudition.fr] Il existe deux grands types de surdité infantile : 1) Les surdités de transmission qui affectent l’oreille externe et moyenne ; 2) Les surdités de perception qui affectent[apedac.fr] Malheureusement, le sujet âgé sera de plus en plus atteint aussi sur les fréquences moyennes et ressentira la surdité comme une surdité très sévère.[auditionetvie.fr]

  • Amyotrophie spinale

    Le génotype 0SMN1I1SMN2, très rare, est étroitement corrélé aux formes les plus sévères de SMA, appelées type Ia.[dumas.ccsd.cnrs.fr] […] de type 1.[leetchi.com] Les nouveaux-nés et les enfants sont plus enclins à développer la forme infantile de la maladie, soit la plus sévère, pouvant conduire à des paralysies et les empêcher de[biogen.ch]

  • Épilepsie myoclonique progressive de type 3

    Déclin cognitif sévère, syndrome parkinsonien Formes infantiles Très sévère Neuroserpinose AD Démence, atteinte frontale Adulte Très sévère Formes d’EMP de description récente[neurologie.jle.test.doloforge.com] 1 AR Dégénérescence rétinienne, « macula rouge cerise » 8-25 Variable Galactosialidose AR Dysmorphie, retard de croissance Infantile, juvénile Très sévère Principales maladies[neurologie.jle.test.doloforge.com] Gangliosidose à GM2 AR Ataxie, dysarthrie, spasticité Juvénile Souvent sévère DRPLA AD Choréo-athétose Variable Très sévère Maladie de Huntington AD Transmission paternelle[neurologie.jle.test.doloforge.com]

  • Épilepsie myoclonique infantile familiale

    Déclin cognitif sévère, syndrome parkinsonien Formes infantiles Très sévère Neuroserpinose AD Démence, atteinte frontale Adulte Très sévère Formes d’EMP de description récente[neurologie.jle.test.doloforge.com] Le syndrome d’Ohtahara est la forme la plus sévère des épilepsies pharmaco-résistantes.[germaco.net] […] peuvent avoir des possibilités d'expression un peu meilleures, des épilepsies moins sévères.[tousalecole.fr]

  • Amyotrophie spinale de type 4

    En fonction de cette compensation plus ou moins efficace, la maladie sera plus ou moins sévère. Quelles en sont les manifestations ?[justepoursonsourire.fr] Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) : an atypical phenotype and review of the literature.[sites.uclouvain.be] Amyotrophie spinale de type I L’amyotrophie spinale de type I, amyotrophie spinale sévère ou encore maladie de Werdnig-Hoffmann, est la forme d’ASI la plus précoce : elle[asi-sma.be]

  • Saturnisme

    […] indicateur du pool de plomb actif et le plus disponible, mais peut être dangereuse pour un patient dont le stock de plomb osseux est important (risques neurologiques ou rénaux sévères[fr.wikipedia.org] […] de mesures : Actions à la suite des signalements (Art.L.1334-1 à 1334-4 du C.S.P.) ; chaque cas de saturnisme infantile ou d’un risque d’accessibilité au plomb, permet au[fr.wikipedia.org] […] car l'oxyde de plomb a un goût légèrement sucré ; ainsi existe-t-il des intoxications typiques de l'enfant (ex : Pica) et des intoxications atypiques qui touchent parfois sévèrement[fr.wikipedia.org]

  • Diabète de type 1

    Clinical Trial (DCCT) a montré une augmentation nette des épisodes d'hypoglycémie sévère sous traitement intensif.[cochrane.org] Le diabète de type 1 est souvent considéré comme une « maladie infantile », on en parle d’ailleurs souvent comme le « diabète juvénile » et la plupart des cas diagnostiqués[santelog.com] "De fait, après greffe,70 % des patients avaient un taux d'HbA1c inférieur à 7 % sans hypoglycémie sévère à 1 an (contre aucun dans le groupe contrôle), et 59 % ont pu être[egora.fr]

  • Maladie de Gaucher

    Elle est présente et sévère dès les premiers mois dans la forme de type 2, plus chronique et tardive dans la forme de type 3.[larousse.fr] 2 due à un déficit en maltase acide ou a-glucosidase lysosomale [ 1 ].[medecinesciences.org] Brian était un cas sévère. Son estomac faisait la taille d’un ballon de basket. Il avait l’air enceinte.[fr.timesofisrael.com]

  • Maladie d'Unverricht-Lundborg

    Symptoms stabilize in adulthood, with a varying degree of permanent, often severe handicap that is mostly due to myoclonus.[em-consulte.com] Inclusions dans les cellules sécrétrices eccrines caractéristiques 23 Céroides-lipofuscinoses : type infantile tardif (1) Maladie de Jansky-Bielschowsky : NCL type 2 Début[slideplayer.fr] Introduction La maladie génétique autosomique récessive d'Unverricht-Lundborg (ULD) est la plus fréquente et la moins sévère des épilepsies myocloniques progressives ; son[archives.jnlf.fr]

Symptômes supplémentaires