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2 Causes possibles pour La transmission autosomique récessive a été rapportée

  • Pseudoxanthoma Elasticum

    Bien qu'il y ait eu des rapports de transmission autosomique dominante, l'héritage est généralement autosomique récessive (les deux parents doivent être porteurs, et il y[fr.wikipedia.org] a 25 % de chances que l'enfant hérite de deux copies anormales du gène et donc de développer la maladie).[fr.wikipedia.org]

  • Hémihypertrophie congénitale

    Aucune anomalie interne, à part une omphalocèle, n’a été rapportée. La transmission de ce syndrome est probablement autosomique récessive.[soignerunpiedbot.com] Un phénomène de récurrence a été rapporté dans une famille consanguine où des personnes des deux sexes étaient atteintes, de même qu’une concordance chez des jumeaux de sexe[soignerunpiedbot.com]

Symptômes supplémentaires

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