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4 Causes possibles pour La plupart des mutations se produisent de novo

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  • Épilepsie myoclonique progressive de type 7

    Accueil Thèses par année 2007 - 2008 - 2009 - 2010 2011 - 2012 - 2013 - 2014 - 2015 -2016- 2017 - Tous Thèses par spécialité Titre Auteur Rapporteur Résumé Télécharger La grossesse extra-uterine à la maternité ISSAKA GAZOBY de Niamey (A propos de 140 cas) Mme. RAMATOU MAROU ALI BANANI Abdelaziz 1-16 Evaluation[…][scolarite.fmp-usmba.ac.ma]

  • Syndrome de Dravet

    L’histoire de Charlotte Figi Charlotte Figi, un nom dont vous avez déjà peut-être entendu parlé tant les médias grand public ont couvert l’histoire de cette fillette. C’est l’incroyable parcours d’une jeune fille atteinte du syndrome de Dravet (forme d’épilepsie sévère) qui aurait selon ses parents, surmonté sa[…][e-cbd.fr]

  • Hypertélorisme

    La plupart des anomalies de NSD1 se produisent de novo, et peu de cas familiaux ont été rapportés.[sotoseveil.fr] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des mutations[sotoseveil.fr]

  • Macrocéphalie

    La plupart des anomalies de NSD1 se produisent de novo, et peu de cas familiaux ont été rapportés.[sotoseveil.fr] L'analyse par FISH, par MLPA ou par PCR multiplex quantitative permet la détection de délétions totales ou partielles du gène NSD1 et le séquençage direct la détection des mutations[sotoseveil.fr]

Symptômes supplémentaires