[…] du sommeil, rétention urinaire et risque accru de calculs rénaux et tumeur de Wilms.
[orpha.net]
Bien que la grande majorité des cas décrits soit sporadique, une transmission autosomique récessive a également été rapportée.; Synonyme CISMeF : Syndrome C-like; Bohring;
[cismef.org]
Hypophosphatasie infantile, Hypophosphatasie infantile, Hypophosphatasie, Syndrome de Kabuki, Syndrome de Bohring-Opitz, Narcolepsie sans cataplexie, Narcolepsie-cataplexie, Trouble
[ichgcp.net]