La biopsie musculaire peut montrer des vacuoles bordées. Une atteinte cardiaque peut être observée associée aux gènes DES, CRYAB, TCAP, MYH7, DNAJB6, LMNA, TTN et FHL1.
[cgmc-psl.fr]
musculaire montre des altérations myopathiques peu spécifiques ainsi que des vacuoles bordées situées préférentiellement dans les fibres atrophiques, associées ou non à des
[medix.free.fr]
La biopsie musculaire montre une myopathie vacuolaire avec surcharge lipidique quel que soit le muscle biopsié avec parfois des vacuoles bordées.
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