Les patients observés lésion de la muqueuse buccale, de l'œsophage, du pharynx, du larynx, sont kératose palmoplantaire possible, kératose pilaire, les dents de la dystrophie
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La forme récessive est caractérisée par une lésion moins sévère des organes internes, des yeux et surtout l'absence de cicatrices grossières conduisant à une mutation.
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