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7 Causes possibles pour Inclinaison mongoloïde

  • Syndrome de Wolcott-Rallison
  • Syndrome de Down

    Johanna vit en Autriche avec sa famille dont le petit Matteo, 6 ans, en troisième année de maternelle, atteint du syndrome de Down. A l’occasion de la journée internationale qui y est consacrée, elle nous livre avec sincérité son témoignage sur le quotidien de Matéo[…] La prévalence de la trisomie 21 est sensiblement la[…][observatoire-sante.fr]

  • Syndrome d'Alagille

    Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique. La mortalité de ce syndrome est[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Zellweger

    Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans : l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ; la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).Ces trois[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Miller-Dieker

    Le syndrome de Miller-Dieker est une lissencéphalie grave aboutissant souvent au décès de l’enfant avant deux ans. Syndrome agyrie Syndrome agyrie-pachygyrie Syndrome lissencéphalique de Miller-Dieker Lissencéphalie classique Lissencéphalie liée au chromosome 17 Micro délétion du locus p13.3 du chromosome 17 incluant[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Pallister-Killian
  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

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Symptômes supplémentaires