Create issue ticket

4 Causes possibles pour Hypotonie sévère infantile

  • Maladie de Niemann-Pick de type C

    Décès vers 5 ans infantile tardive : entre 2 et 6 ans ; installation progressive de signes neurologiques : hypotonie, lenteur motrice, incontinence salivaire, dysphagie avec[sites.uclouvain.be] Si mutation NPC2 : atteinte respiratoire avec pneumopathie interstitielle et tableau de lipoprotéinose alvéolaire infantile précoce : avant 2 ans ; hypotonie, retard ou stagnation[sites.uclouvain.be] Epilepsie sévère dans 30-50% des cas.[sites.uclouvain.be]

  • Micrognathie

    Usher et les maladies présentant une hypotonie sévère.[ela-asso.ch] Les principaux diagnostics différentiels incluent l’adrénoleucodystrophie et la forme infantile de la maladie de Refsum ; les autres maladies à écarter sont le syndrome d’[ela-asso.ch]

  • Glycogénose de type 2

    Trois formes cliniques sont décrites : forme infantile (1/140.000) en cas de déficit complet en enzyme) : début des symptômes vers 1 à 2 mois ; atteinte cardiaque sévère ([sites.uclouvain.be] […] cardiomyopathie hypertrophique), macroglossie, hypotonie musculaire, hépato et cardiomégalie importantes ; décès en insuffisance cardiaque entre 6 et 9 mois forme juvénile[sites.uclouvain.be]

  • Amyotrophie spinale

    SMA-I (infantile, aussi appelée maladie de Werdnig-Hoffman) : apparaît avant 6 mois avec hypotonie musculaire sévère notamment des muscles intercostaux, absence de contrôle[scienceaujourlejour.fr]

Symptômes supplémentaires