sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable du développement d’une obésité morbide.
[fr.wiktionary.org]
À la naissance, les enfants souffrent entre autres d’une hypotonie sévère.
[prader-willi.fr]
Il se révèle à la naissance par une hypotonie sévère (infographie ci-contre), avec des difficultés d'alimentation du nourrisson, suivies dès 1 an d'une tendance compulsive
[santelog.com]
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire
[academie-medecine.fr]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire
[academie-medecine.fr]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire
[academie-medecine.fr]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
[…] intraitable se manifestant dans la petite enfance, une hypotonie sévère, une diminution de la masse musculaire, un retard global du développement, une dysmorphie cranio-faciale
[orpha.net]
[…] polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique Définition Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une grossesse compliquée par un polyhydramnios, une épilepsie sévère
[orpha.net]
[…] rares Recherche Rechercher une maladie rare Définition Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une grossesse compliquée par un polyhydramnios, une épilepsie sévère
[orpha.net]
L'espérance de vie est raccourcie. il existe plusieurs formes de cette maladie : Forme néonatale de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher Le nouveau-né présente une hypotonie
[fr.wikipedia.org]
L'espérance de vie est raccourcie. il existe plusieurs formes de cette maladie: Forme néonatale de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher Le nouveau-né présente une hypotonie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Définition Ce syndrome se caractérise par une hypotonie sévère, une acidémie lactique et une hyperammoniémie congénitale.
[orpha.net]
sévère Maladies Autres symptomes Maladie de pompe Avec hypotonie sévère +/- cardiopathie Déficit de la chaine respiratoire Déficit en phosphorylase Kinase CDG syndrome Avec
[lesjta.com]
Dosage enzymatique de la PMI Nourrisson à adulte (11) Hypotonie.
[lesjta.com]
sévère, des convulsions, une hypsarythmie, une hyperréflexie et un œdème périphérique (mains et doigts) transitoire ou persistant.
[academie-medecine.fr]
[…] génétique neurologique rare caractérisée par une encéphalopathie progressive, des convulsions précoces avec un schéma hypsarythmique, un oedème facial et des membres, une hypotonie
[orpha.net]
Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic est surtout clinique, et dépend de la présence des critères diagnostiques suivants : hypotonie sévère de début précoce ; crises d'épilepsie
[orpha.net]
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire
[academie-medecine.fr]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Devant une hypotonie sévère, l'analyse génétique élimine un syndrome de Prader-Willi, et, devant un tableau clinique voisin, un syndrome d'inv dup(15) associé à un marqueur
[orpha.net]
Syndrome microduplicationnel 15q11-q13: Données de la littérature Duplication sur l’allèle d’origine maternelle: symptomatologie clinique toujours présente, le plus souvent sévère
[slideplayer.fr]
Hypotonie DI de sévérité variable, retard de langage, Dysmorphie faciale absente ou aspécifique: nez court avec narines antéversées Troubles du comportement du spectre autistique
[slideplayer.fr]
Définition Le syndrome de microdélétion 2p21 est caractérisé par une cystinurie, des convulsions néonatales, une hypotonie, un sévère retard du développement et de la croissance
[orpha.net]
sévère avec nystagmus.
[fr.wikipedia.org]
La forme néonatale est la plus sévère, associant hypotonie, nystagmus, détresse respiratoire néonatale et stridor, avec retard moteur et cognitif ultérieur et quadriparésie
[orpha.net]
L'espérance de vie est raccourcie. il existe plusieurs formes de cette maladie : Forme néonatale de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher Le nouveau-né présente une hypotonie
[fr.wikipedia.org]
hypotonie avec insuffisance respiratoire, une absence de réflexes, des contractures articulaires, des anomalies squelettiques avec des côtes et des os fins, des hémorragies
[orpha.net]
[…] cérébrales et rétiniennes est un syndrome congénital myopathique rare et létal, caractérisé par des mouvements foetaux et un polyhydramnios in utero, ainsi qu'une akinésie, une sévère
[orpha.net]
L'espérance de vie est raccourcie. il existe plusieurs formes de cette maladie : Forme néonatale de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher Le nouveau-né présente une hypotonie
[fr.wikipedia.org]
sécrétions orales importantes, hypotonie des voies aériennes. - Dans les formes sévères néo natale l'hypotonie est présente à la naissance associé à un nystagmus, l'acquisition
[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Elles sont associées à une hypotonie sévère à la naissance, un pied bot bilatéral, un retard de développement moteur, une légère faiblesse faciale sans ophtalmoplégie, une
[orpha.net]
Elles sont notamment associées à une hypotonie sévère à la naissance (manque de tonicité), un pied bot des deux côtés, un retard de développement moteur, une absence de réflexes
[lepoint.fr]
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire
[academie-medecine.fr]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
[…] intraitable se manifestant dans la petite enfance, une hypotonie sévère, une diminution de la masse musculaire, un retard global du développement, une dysmorphie cranio-faciale
[orpha.net]
[…] rares Recherche Rechercher une maladie rare Définition Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une grossesse compliquée par un polyhydramnios, une épilepsie sévère
[orpha.net]
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire
[academie-medecine.fr]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Sur le plan clinique, elle se manifeste par un retard psychomoteur sévère, une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, des difficultés pour s'alimenter et une
[filiere-g2m.fr]
Elle se caractérise par une encéphalomyopathie sévère, une acidose lactique et une excrétion urinaire élevée d'acide méthylmalonique.
[filiere-g2m.fr]
Il se manifeste déjà à la naissance avec cataracte congénitale et hypotonie sévère.
[sapiolife.it]
un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
[academie-medecine.fr]
[…] oculo-cérébro-rénal l.m. oculocerebrorenal (syndrome) Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie
[academie-medecine.fr]
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire
[academie-medecine.fr]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
Elle se caractérise par une hypotonie, une faiblesse généralisée, un retard de développement sévère, des convulsions, une microcéphalie et des taux élevés de CK.
[tellmegen.com]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
On y trouve : retard mental sévère avec hypotonie, aréflexie et cyphose, front bombé, bosses frontales, face ronde et luette bifide, tuméfactions de la langue et des gencives
[academie-medecine.fr]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
(POMC) et de la a été décrit chez un jeune garçon ayant une néonatale sévère, des troubles alimentaires proconvertase 1 (PC1/PCSK1 [proprotein leptinémie élevée.
[fr.readkong.com]
[…] naissance ou dans l’enfance, correspond à l'ancien SED de type 6 ou oculoscoliotique ; il est caractérisé dès la naissance par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie
[academie-medecine.fr]
[…] avec dysmorphie, hypotonie sévère, retard statural, déficit intellectuel profond et troubles neurologiques 3- forme de l'adolescent, voire de l'adulte, avec simple cyphose
[dictionnaire.acadpharm.org]
[…] transmise sur le mode récessif autosomique, se présente sous une symptomatologie extrêmement hétérogène : 1- forme anténatale avec anasarque fœto-placentaire 2- forme néonatale sévère
[dictionnaire.acadpharm.org]
des convulsions, un retard de croissance staturopondérale, un retard sévère du développement global, peu de contact visuel, une hypotonie musculaire ou axiale sévère avec
[filiere-g2m.fr]
Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérin, une décompensation métabolique avec des vomissements récurrents, une acidose lactique persistante sévère, une encéphalopathie
[filiere-g2m.fr]
Devant une hypotonie sévère, l'analyse génétique élimine un syndrome de Prader-Willi, et, devant un tableau clinique voisin, un syndrome d'inv dup(15) associé à un marqueur
[orpha.net]
musculaire (75%), hypocalcémie transitoire (60%), déficit immunitaire (60%), scolioses (45%), anomalies des voies urinaires (40%), problèmes psychiques et psychiatriques
[generation22.fr]
[…] symptômes les plus fréquents : anomalies ORL et palais (95%), difficultés d’apprentissage/intellectuelles (95%), problèmes alimentaires (80%), malformations cardiaques (75%), hypotonie
[generation22.fr]
Les manifestations cliniques sont variables et comprennent la microcéphalie, des crises convulsives, l'hypotonie, un retard de développement, un retard psychomoteur sévère
[orpha.net]
Le système nerveux central est sévèrement affecté (hypotonie musculaire profonde, hyporéflexie ou aréflexie, déficit intellectuel sévère).
[ela-asso.ch]
Le syndrome de Zellweger est une maladie rare du métabolisme peroxysomal marquée par une dysmorphie faciale très caractéristique, une hypotonie sévère, des crises d’épilepsie
[ela-asso.ch]
• Chez nouveau-né et enfant: • Taille et poid ↓, • hypotonie musculaire, • dysmorphie faciale - fentes palpébrales mongoloïdes, nez petit avec des narines antévertées, protusion
[fr.slideserve.com]
Chez nouveau-né et enfant: Taille et poid ↓, hypotonie musculaire, dysmorphie faciale - fentes palpébrales mongoloïdes, nez petit avec des narines antévertées, protusion linguale
[slideplayer.fr]
sévère en pèriode du nouveau-né Des difficultés d’alimentation → gavage Hyperphagie après l’âge d’1 an → croissance rapide du poids → Obésite hypotalamique Dysmorphie craniofaciale
[fr.slideserve.com]