La forme néonatale est la plus sévère, associant hypotonie, nystagmus, détresse respiratoire néonatale et stridor, avec retard moteur et cognitif ultérieur et quadriparésie
[orpha.net]
L'espérance de vie est raccourcie. il existe plusieurs formes de cette maladie : Forme néonatale de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher Le nouveau-né présente une hypotonie
[fr.wikipedia.org]
Si la maladie affecte les hommes, des cas de femmes hétérozygotes avec un phénotype moins sévère ont été rapportés (maladie de PM chez les femmes porteuses, voir ce terme)
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