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10 Causes possibles pour Hypotonie néonatale sévère

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

    L'espérance de vie est raccourcie. il existe plusieurs formes de cette maladie : Forme néonatale de la maladie de Pelizaeus-MerzbacherLe nouveau-né présente une hypotonie[fr.wikipedia.org] sévère avec nystagmus.[fr.wikipedia.org]

  • Hypogonadisme

    néonatale sévère, une hyperphagie et une obésité d’apparition précoce, une petite taille, un hypogonadisme et des troubles de l’apprentissage et du comportement.[fr.glosbe.com] […] spermatogenèse défaillante due à l hypogonadisme hypogonadotrophique Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie neurogénétique complexe et rare caractérisée par une hypotonie[fr.glosbe.com]

  • Syndrome de Prader-Willi

    Le syndrome associe : une hypotonie néonatale sévère, des difficultés alimentaires initiales puis l’apparition précoce d’une obésité morbide associée à une hyperphagie, une[reseau-chu.org] Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare et complexe du développement se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire sévère (hypotonie néonatale[handirect.fr] La période néonatale et les deux premières années de vie sont marquées par une hypotonie majeure.[lemonde.fr]

  • Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

    Dystrophie musculaire congénitale occidentale (CMD type I): arthrorogrypose néonatale. Hypotonie néonatale sévère.[coursneurologie.free.fr]

  • Encéphalopathie

    […] apnée, une hypotonie, une épilepsie et des contractions myocloniques dans la période néonatale, avec un retard de développement.[orpha.net] Définition L'encéphalopathie néonatale glycinique est une forme fréquente, généralement sévère d'encéphalopathie glycinique (GE, voir ce terme) caractérisée par un coma, une[orpha.net]

  • Hémihypertrophie congénitale

    néonatale sévère avec aréflexie, épilepsie et nystagmus sans aucune acquisition psychomotrice ; 3) des troubles neuro-sensoriels (cataracte, choriorétinite, atrophie optique[soignerunpiedbot.com] : 1) un début anténatal avec anomalies morphogénétiques comportant notamment une dysmorphie faciale très caractéristique et des anomalies de migration neuronale ; 2) une hypotonie[soignerunpiedbot.com]

  • Mucopolysaccharidose 1

    La symptomatologie est extrêmement hétérogène : formes anténatales (anasarque foeto- placentaire non immune), formes néonatales sévères (avec dysmorphie, hernies, hépatosplénomégalie[patents.google.com] , pieds bots, dysostose, hypotonie importante et troubles neurologiques évoluant vers un retard statural et un déficit intellectuel profond en cas de survie) et formes très[patents.google.com]

  • Déficit systémique primaire en carnitine

    Les signes cliniques pouvant être observés en période néonatale sont un ictère prolongé, une constipation, une hypotonie, une difficulté à la succion, des fontanelles larges[campus.cerimes.fr] Cette affection est responsable, en l’absence de traitement, d’un retard psychomoteur important et d’une ostéodystrophie avec retard de croissance et nanisme sévère.[campus.cerimes.fr]

  • Acidurie argininosuccinique

    La maladie débute soit dans la période néonatale par un coma hyperammoniémique sévère, souvent mortel, soit dans l’enfance par une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale[kundoc.com] La maladie s’exprime le plus souvent dans la période néonatale par un coma hyperammoniémique sévère, parfois associé à une acidose lactique, ou par une révélation chronique[kundoc.com] […] plus tardive avec anorexie, vomissements, hypotonie, retard de croissance, retard psychomoteur et convulsions.[kundoc.com]

  • Acidurie orotique héréditaire

    La maladie débute soit dans la période néonatale par un coma hyperammoniémique sévère, souvent mortel, soit dans l’enfance par une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale[kundoc.com] La maladie s’exprime le plus souvent dans la période néonatale par un coma hyperammoniémique sévère, parfois associé à une acidose lactique, ou par une révélation chronique[kundoc.com] […] plus tardive avec anorexie, vomissements, hypotonie, retard de croissance, retard psychomoteur et convulsions.[kundoc.com]

Symptômes supplémentaires