sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable du développement d’une obésité morbide.
[fr.wiktionary.org]
Le syndrome de Prader-Willi associe une hypotonie musculaire à un dysfonctionnement de l’hypothalamus et de l’hypophyse.
[obesite.ooreka.fr]
À la naissance, les enfants souffrent entre autres d’une hypotonie sévère.
[prader-willi.fr]
Il se manifeste déjà à la naissance avec cataracte congénitale et hypotonie sévère.
[sapiolife.it]
musculaire > syndrome de Lowe maladie > symptôme > trouble du tonus > hypotonie musculaire > syndrome de Lowe maladie > pathologie du muscle strié > trouble du tonus > hypotonie
[loterre.fr]
un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
[academie-medecine.fr]
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire
[academie-medecine.fr]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psychomoteur et parfois des crises convulsives
[fr.wikipedia.org]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psychomoteur et parfois des crises convulsives
[fr.wikipedia.org]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psychomoteur et parfois des crises convulsives
[fr.wikipedia.org]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
L'hypotonie musculaire entraîne un léger retard du développement moteur, mais l'intelligence des patients dont les cas ont été rapportés n'est pas atteinte.
[orpha.net]
Définition Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique due à des variants de B3GALT6, caractérisée par une petite taille, une hypotonie musculaire de degré variable
[orpha.net]
Description clinique Les patients de sexe masculin présentent un déficit intellectuel allant de modéré à sévère, une hypotonie, un retard de développement sévère, des crises
[orpha.net]
(hypotonie); Un affaissement plantaire (pieds plats); Une augmentation anormale du volume des testicules (macroorchidie) à la puberté; Un risque de convulsions (épilepsies
[xfra.org]
Dès la naissance, une hypotonie sévère ainsi qu'une cataracte bilatérale dense sont retrouvées puis, dans les mois qui suivent, une tubulopathie rénale proximale apparaît.
[em-consulte.com]
Le système nerveux central est sévèrement affecté (hypotonie musculaire profonde, hyporéflexie ou aréflexie, déficit intellectuel sévère).
[orpha.net]
Hypotonie musculaire, sonde gastrique pour l'alimenter et 7 mois, ponctués de convulsions, passés depuis sa naissance en juin 2018 dans les hôpitaux ...
[lindependant.fr]
Zellweger Maladie héréditaire rare, transmise sous le mode autosomique RECESSIF (voir ce terme) associe:- des malformations crânio-faciales, cérébrales et cardiaques,- une hypotonie
[notrefamille.com]
Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire
[sante.journaldesfemmes.fr]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
Les formes congénitales se manifestent par une hypotonie sévère, une cardiomyopathie, une défaillance respiratoire et une atteinte neuronale.
[orpha.net]
Les enfants atteints sont normaux à la naissance, mais ne grossissent pas, ont une hypotonie musculaire et deviennent léthargiques.
[universalis.fr]
Les principaux signes visibles de la maladie sont un retard moteur et une hypotonie musculaire mais il a y des progrès. Nous allons chez la kiné régulièrement.
[forums.maladiesraresinfo.org]
La plupart des patients vivant au-delà de cette période présentent une hypotonie musculaire persistante et un déficit intellectuel modéré.
[orpha.net]
[…] lactique Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Syndrome de délétion de ADN mitochondrial avec faiblesse musculaire
[aideaucodage.fr]
musculaire persistante et un retard modéré du développement psychomoteur.
[orpha.net]
Encéphalopathie sévère avec hypotonie, ataxie et parfois épilepsie. * LCHa : hypoplasie peu sévère du cervelet ; mutation de LIS1 ou DCX * LCHb : hypoplasie sévère du cervelet
[sites.uclouvain.be]
Les enfants ont en commun des difficultés de déglutition et d'alimentation, des anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce, hypertonie des membres plus tardivement),
[academie-medecine.fr]
Les enfants atteints de lissencéphalie ont en commun des difficultés de déglutition et d’alimentation, des anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce, hypertonie des
[em-consulte.com]
Cette forme est caractérisée par une hypotonie sévère (bébé mou), des difficultés d'alimentation et respiratoires, des difformités du squelette, une faiblesse faciale, et
[msdmanuals.com]
La dystrophie musculaire congénitale pure[modifier | modifier le code] Faiblesse musculaire avec hypotonie ou arthrogrypose A la biopsie musculaire le tissu musculaire présente
[fr.wikipedia.org]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
La plupart des nouveau-nés touchés présentent une diminution sévère du tonus musculaire (hypotonie ou « mollesse ») et une faiblesse musculaire Faiblesse légère, mais il arrive
[msdmanuals.com]
Signes cliniques : hypotonie musculaire principalement au niveau des muscles proximaux et des muscles du cou, palais ogival, faciès myopathique, insuffisance respiratoire
[sites.uclouvain.be]
L’enfant présentait une hypotonie à début néonatal et surtout, une cardiomyopathie dilatée très sévère : le gène CAP2 code une protéine de liaison à la cyclase (la cyclase-associated-protein
[institut-myologie.org]
C’est la forme la plus sévère. L’hypotonie (faiblesse musculaire) est sévère, et l’espérance de vie très affectée, ne dépasse généralement pas 3 ans.
[allodocteurs.fr]
Ainsi, une prise en charge par kinésithérapeute vise à ralentir l’installation de troubles orthopédiques : fonte musculaire, hypotonie, atrophie musculaire, rigidité des mouvements
[femmeactuelle.fr]
sévères à la naissance.
[msdmanuals.com]
C’est la forme la plus sévère. L’hypotonie (faiblesse musculaire) est sévère, et l’espérance de vie très affectée, ne dépasse généralement pas 3 ans.
[allodocteurs.fr]
Ainsi, une prise en charge par kinésithérapeute vise à ralentir l’installation de troubles orthopédiques : fonte musculaire, hypotonie, atrophie musculaire, rigidité des mouvements
[femmeactuelle.fr]
sévères à la naissance.
[merckmanuals.com]
C’est la forme la plus sévère. L’hypotonie (faiblesse musculaire) est sévère, et l’espérance de vie très affectée, ne dépasse généralement pas 3 ans.
[allodocteurs.fr]
Ainsi, une prise en charge par kinésithérapeute vise à ralentir l’installation de troubles orthopédiques : fonte musculaire, hypotonie, atrophie musculaire, rigidité des mouvements
[femmeactuelle.fr]
sévères à la naissance.
[merckmanuals.com]
La plupart des patients vivant au-delà de cette période présentent une hypotonie musculaire persistante et un déficit intellectuel modéré.
[orpha.net]
Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont Convulsions Hypotonie Ophtalmoplégie Épisodes similaire à un accident vasculaire cérébral Faiblesse musculaire Constipation
[msdmanuals.com]
musculaire persistante et un retard modéré du développement psychomoteur.
[orpha.net]
d'une faiblesse axiale et proximale des membres inférieurs (avec une faiblesse sévère notée après une maladie fébrile), une cardiomyopathie, et un déficit intellectuel qui
[filiere-g2m.fr]
Hypotonie et faiblesse musculaire généralisée durant la première année.
[sites.uclouvain.be]
musculaire des ceintures caractérisée par l'apparition pendant la petite enfance d'une hypotonie, d'une faiblesse axiale et proximale des membres inférieurs (avec une faiblesse
[orpha.net]
Description clinique La maladie se caractérise par un phénotype sévère chez les garçons, marqué dès la naissance par une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et
[orpha.net]
[…] héréditaires primitives qui entraînent une hypotonie et un déficit musculaire dès la période néonatale ou, dans certains cas, un retard moteur diagnostiqué plus tard dans
[msdmanuals.com]
[…] différentiel(s) Les principaux diagnostics différentiels visent à écarter d'autres formes de myopathies congénitales ou d'autres maladies neuromusculaires s'accompagnant d'une hypotonie
[orpha.net]
[…] néonatale sévère 5 hypotonie modérée retard moteur avec retard mental (3), rigid spine (1), déficit isolé de la force musculaire (1) 21 Littérature (1) VCN normales, EMG
[slideplayer.fr]
La dystrophie musculaire congénitale pure[modifier | modifier le code] Faiblesse musculaire avec hypotonie ou arthrogrypose A la biopsie musculaire le tissu musculaire présente
[fr.wikipedia.org]
Les patients atteints de MEB présentent généralement une hypotonie, une myopie progressive sévère depuis l'enfance et un retard de développement.
[tellmegen.com]
sévère avec nystagmus.
[fr.wikipedia.org]
(baisse du tonus musculaire) Les hypomyélinisantes Les leucodystrophies hypomyélinisantes sont des pathologies de la substance blanche qui déclenchent un déficit permanent
[femmeactuelle.fr]
Un pectus excavatum et une scoliose sont parfois présents, peut-être dus à l'hypotonie et à l'hypoplasie musculaire. Les patients ne deviennent jamais autonomes.
[academie-medecine.fr]
Le phénotype du premier cas était très sévère (hypotonie et cardiomyopathie, décès à sept semaines) alors que le deuxième a longtemps été considéré comme atteint d’une myopathie
[institut-myologie.org]
Hypotonie et faiblesse musculaire gщnщralisщe durant la premiшre annщe.
[sites.uclouvain.be]
Quand ils sont d'origine génétique les symptômes sont parfois présent in utero ou détecté dès la naissance (hypotonie associée à une faiblesse musculaire) ou ils apparaissent
[fr.wikipedia.org]
C’est la forme la plus sévère. L’hypotonie (faiblesse musculaire) est sévère, et l’espérance de vie très affectée, ne dépasse généralement pas 3 ans.
[allodocteurs.fr]
Ainsi, une prise en charge par kinésithérapeute vise à ralentir l’installation de troubles orthopédiques : fonte musculaire, hypotonie, atrophie musculaire, rigidité des mouvements
[femmeactuelle.fr]
L’amyotrophie spinale de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire, sévère et progressive associée à une hypotonie.
[sante-sur-le-net.com]
musculaire ; retard de développement avec un retard mental.
[fr.wikipedia.org]
sévère avec nystagmus.
[fr.wikipedia.org]
Les signes les plus précoces caractéristiques sont nystagmus (mouvement rapide, rythmique involontaire, des yeux) et hypotonie (faible tonus musculaire).
[fr.qwe.wiki]
le manque de tonus musculaire (hypotonie), altération de la capacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie), et / ou une déficience dans l'acquisition de compétences
[toutrecent.blogspot.com]
musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire.
[academie-medecine.fr]
L'hyperextensibilité cutanée, la fragilité tissulaire avec cicatrices atrophiques et l'hypotonie musculaire complètent le tableau.
[fr.wikipedia.org]
Le SED spondylodysplastique – SEDsp Il se caractérise, entre autres, par une petite stature et une hypotonie musculaire.
[sedinfrance.org]
Description clinique Le SWW se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre
[orpha.net]
Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psychomoteur et parfois des crises convulsives
[fr.wikipedia.org]
Dystrophie musculaire progressive avec CPK élevés : hypotonie, contractures.
[sites.uclouvain.be]
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
La dystrophie musculaire congénitale pure[modifier | modifier le code] Faiblesse musculaire avec hypotonie ou arthrogrypose A la biopsie musculaire le tissu musculaire présente
[fr.wikipedia.org]
Cest une forme rare de myopathie caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée mineure à sévère présente dès la naissance ou dans les premières années
[cgmc-psl.fr]
C’est la forme la plus sévère. L’hypotonie (faiblesse musculaire) est sévère, et l’espérance de vie très affectée, ne dépasse généralement pas 3 ans.
[allodocteurs.fr]
Ainsi, une prise en charge par kinésithérapeute vise à ralentir l’installation de troubles orthopédiques : fonte musculaire, hypotonie, atrophie musculaire, rigidité des mouvements
[femmeactuelle.fr]
sévères à la naissance.
[merckmanuals.com]