/hypoplasie rénale kystique, ainsi que des malformations complexes cérébrales (hypoplasie cérébrale et cérébelleuse, agénésie du vermis, du corps calleux et/ou du lobe occipital
[orpha.net]
Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérin, une arthrogrypose en flexion affectant toutes les articulations, une microcéphalie sévère, une dysplasie/agénésie
[orpha.net]
avec ou sans arhinencéphalie), et génito-urinaires (agénésie/hypoplasie urétérale, hypoplasie utérine et/ou atrésie vaginale), conduisant au décès du foetus.
[orpha.net]