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4 Causes possibles pour Hypoplasie du scrotum

  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11. Il s’agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol. Ce déficit[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Laurence-Moon

    Le syndrome de Laurence-Moon (SLM) est un syndrome caractérisé par des manifestations neurologiques, ophtalmologiques et endocriniennes progressives débutant dans l'enfance et provoquant une détérioration gravement handicapante. Les manifestations neurologiques incluent un déficit intellectuel et une ataxie qui[…][fr.wikipedia.org]

  • Syndrome des ptérygiums poplités

    (en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, IRF6-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1] Portail de la médecine[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Pallister-Killian

Symptômes supplémentaires