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7 Causes possibles pour Hypoplasie des phalanges terminales

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  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 7

    […] nasomaxillaire et une brachytéléphalangie (phalanges terminales courtes) ; bien que la plupart des patients mènent une vie normale, certains présentent des troubles respiratoires[sites.uclouvain.be] […] liés à l’hypoplasie nasale ou à des calcifications trachéobronchiques ; certains présentent une sténose du canal vertébral cervical et/ou une instabilité des vertèbres cervicales[sites.uclouvain.be] […] dominante (CDPX1) due à une mutation du gène ARSE en Xp qui entraîne un déficit en arylsulfatase E dans le système de Golgi ; outre la chondrodysplasie ponctuée on trouve une hypoplasie[sites.uclouvain.be]

  • Malformation de Dandy-Walker

    […] de la phalange terminale des orteils et des doigts ; retard mental et surdité.[aly-abbara.com] Autosomique récessif, hernie diaphragmatique (dans 70 % des cas) ; agénésie du corps calleux, hypertélorisme, colobome, omphalocèle Syndrome de Door : Brachydactylie par une hypoplasie[aly-abbara.com]

  • Colobome

    […] moyennes et terminales du deuxième au cinquième doigt ou orteil, une hypoplasie ou absence des ongles, les pouces et les hallux sont larges ou bifides, une syndactylie avec[ncbi.nlm.nih.gov] Clinodactylie : C'est la déviation latérale d'une phalange, le plus souvent la phalange terminale (la phalangette) ; elle est la conséquence d'une hypoplasie asymétrique de[aly-abbara.com] […] colobome maculaire bilatéral avec un nystagmus horizontal, une baisse de l'acuité visuelle sévère et des anomalies des mains et des pieds comprenant un raccourcissement des phalanges[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Syndrome de Noonan

    […] de la phalange terminale des orteils et des doigts ; retard mental et surdité.[aly-abbara.com] Autosomique récessif, hernie diaphragmatique (dans 70 % des cas) ; agénésie du corps calleux, hypertélorisme, colobome, omphalocèle Syndrome de Door : Brachydactylie par une hypoplasie[aly-abbara.com]

  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples

    […] de la phalange terminale des orteils et des doigts ; retard mental et surdité.[aly-abbara.com] Autosomique récessif, hernie diaphragmatique (dans 70 % des cas) ; agénésie du corps calleux, hypertélorisme, colobome, omphalocèle Syndrome de Door : Brachydactylie par une hypoplasie[aly-abbara.com]

  • Anomalie oculaire congénitale

    Clinodactylie : C'est la déviation latérale d'une phalange, le plus souvent la phalange terminale (la phalangette) ; elle est la conséquence d'une hypoplasie asymétrique de[aly-abbara.com] […] la phalange concernée entraînant l'inclinaison du doigt vers le côté le plus hypoplasique.[aly-abbara.com]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 5

    […] nasomaxillaire et une brachytéléphalangie (phalanges terminales courtes) ; bien que la plupart des patients mènent une vie normale, certains présentent des troubles respiratoires[sites.uclouvain.be] […] liés à l’hypoplasie nasale ou à des calcifications trachéobronchiques ; certains présentent une sténose du canal vertébral cervical et/ou une instabilité des vertèbres cervicales[sites.uclouvain.be] […] dominante (CDPX1) due à une mutation du gène ARSE en Xp qui entraîne un déficit en arylsulfatase E dans le système de Golgi ; outre la chondrodysplasie ponctuée on trouve une hypoplasie[sites.uclouvain.be]

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