[…] antérieures de la moelle témoin • nouveau né à terme, • dès la naissance, mouvements anormaux • tableau neurologique sévère, DC à J 5 Atrophie des noyaux gris Cervelet et pont
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Après la naissance, les manifestations majeures sont une petite taille, des côtes courtes, une polydactylie, et une dysplasie des ongles et des dents.
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Une hypoplasie du cervelet signifie donc que le cervelet est atrophié, trop petit.
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