Les syndromes déficitaires polyendocriniens sont caractérisés par la perte progressive, séquentielle ou simultanée, de la fonction de plusieurs glandes endocrines d'origine auto-immunitaire qui ont une cause commune. L'étiologie est essentiellement auto-immunitaire. La classification dépend de l'association des déficits,[…]
[msdmanuals.com]
[…] l'agénésie du corps calleux ou une légère hypoplasie du vermis cérébelleux.
[orpha.net]
Parmi les atteintes cérébrales rapportées figurent : l'hypoplasie cérébrale, la lissencéphalie ou la pachygyrie, l'hypoplasie des lobes frontaux, les kystes arachnoïdiens,
[orpha.net]
[…] congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale légère
[orpha.net]
[…] à modérée en association avec des malformations cérébrales variables (y compris, anomalies de la gyration, ventriculomégalie, anomalies de la substance blanche, hypoplasie
[orpha.net]
[…] du corps calleux et des hémisphères cérébelleux), des anomalies musculosquelettiques (y compris, hémivertèbres, scoliose ou cyphose, contractures et laxité articulaire),
[orpha.net]
«La mutation de l'ataxie spinocérébelleuse de type 6 modifie la fonction des canaux calciques de type P».
[atelieremploi.fr]
ataxie spinocérébelleuse de type 6 synonymes DiseasesDB = 12339 Cette condition est héritée de manière autosomique dominante Spécialité Neurologie Ataxie spinocérébelleuse
[fr.qwe.wiki]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
«La mutation de l'ataxie spinocérébelleuse de type 6 modifie la fonction des canaux calciques de type P».
[atelieremploi.fr]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
"Corrélations cliniques et moléculaires dans l'ataxie spinocérébelleuse de type 6: une étude de 24 familles néerlandaises".
[atelieremploi.fr]
Ataxie spinocérébelleuse de type 1, Ataxie spinocérébelleuse de type 2, Ataxie spinocérébelleuse de type 3, Ataxie spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse
[ichgcp.net]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
[…] de type 6 NCT04268147 Recrutement Conditions: Ataxie spinocérébelleuse de type 1, Ataxie spinocérébelleuse de type 2, Ataxie spinocérébelleuse de type 3, Ataxie spinocérébelleuse
[ichgcp.net]
Résumé Epidémiologie La prévalence mondiale de l'ataxie spinocérébelleuse de type 6 (SCA6) est estimée à moins de 1/100 000.
[orpha.net]
spinocérébelleuse de type 6 (SCA6) Qu’est-ce que l’SCA6?
[lacaf.org]
[…] ataxia.org/help-develop-new-treatments/#spnclinicalTrials Sources : https://ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/SCA3-MJD.pdf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1196/ Ataxie
[lacaf.org]
spinocérébelleuse de type 6 Ataxie spinocérébelleuse de type 7 Ataxie spinocérébelleuse de type 8 Ataxie spinocérébelleuse de type 10 Ataxie spinocérébelleuse de type 17
[ichgcp.net]
[…] spinocérébelleuse de type 2, Ataxie spinocérébelleuse de type 3, Ataxie spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 7, Ataxie spinocérébelleuse de type
[ichgcp.net]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
ataxie spinocérébelleuse de type 6 synonymes DiseasesDB = 12339 Cette condition est héritée de manière autosomique dominante Spécialité Neurologie Ataxie spinocérébelleuse
[fr.qwe.wiki]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
[…] de type 6 ( de SCA6 ) est une maladie rare, à début tardif, autosomique dominante trouble, qui, comme les autres types de SCA, se caractérise par une dysarthrie, troubles
[fr.qwe.wiki]
ataxie spinocérébelleuse de type 6 synonymes DiseasesDB = 12339 Cette condition est héritée de manière autosomique dominante Spécialité Neurologie Ataxie spinocérébelleuse
[fr.qwe.wiki]
[…] spinocérébelleuse de type 2, Ataxie spinocérébelleuse de type 3, Ataxie spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 7, Ataxie spinocérébelleuse de type
[ichgcp.net]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
ataxie spinocérébelleuse de type 6 synonymes DiseasesDB = 12339 Cette condition est héritée de manière autosomique dominante Spécialité Neurologie Ataxie spinocérébelleuse
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spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
[…] de type 6 ( de SCA6 ) est une maladie rare, à début tardif, autosomique dominante trouble, qui, comme les autres types de SCA, se caractérise par une dysarthrie, troubles
[fr.qwe.wiki]
spinocérébelleuse de type 6 Ataxie spinocérébelleuse de type 7 Ataxie spinocérébelleuse de type 8 Ataxie spinocérébelleuse de type 10 Ataxie spinocérébelleuse de type 17
[ichgcp.net]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[cismef.org]
spinocérébelleuse de type 6 (SCA6) Qu’est-ce que l’SCA6?
[lacaf.org]
ataxie spinocérébelleuse de type 6 synonymes DiseasesDB = 12339 Cette condition est héritée de manière autosomique dominante Spécialité Neurologie Ataxie spinocérébelleuse
[fr.qwe.wiki]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
[…] de type 6 ( de SCA6 ) est une maladie rare, à début tardif, autosomique dominante trouble, qui, comme les autres types de SCA, se caractérise par une dysarthrie, troubles
[fr.qwe.wiki]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
spinocérébelleuse de type 6 Ataxie spinocérébelleuse de type 7 Ataxie spinocérébelleuse de type I Ataxie spinocérébelleuse de type II Ataxie spinocérébelleuse de type IV
[decs.bvsalud.org]
spinocérébelleuse de type 6; SCA6; Ataxie spino-cérébelleuse de type 1; Ataxie spino-cérébelleuse de type I; Ataxie spinocérébelleuse de type 1; SCA1; Ataxie spino-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
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spinocérébelleuse de type 6 Ataxie spinocérébelleuse de type 7 Ataxie spinocérébelleuse de type I Ataxie spinocérébelleuse de type II Ataxie spinocérébelleuse de type IV
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spinocérébelleuse de type 6; SCA6; Ataxie spino-cérébelleuse de type 1; Ataxie spino-cérébelleuse de type I; Ataxie spinocérébelleuse de type 1; SCA1; Ataxie spino-cérébelleuse
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spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
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L’ataxie spinocérébelleuse de type 6 (SCA 6) est une maladie neurologique héréditaire qui a un effet invalidant sur la coordination motrice.
[mcgill.ca]
spinocérébelleuse de type 6; SCA6; Ataxie spino-cérébelleuse de type 1; Ataxie spino-cérébelleuse de type I; Ataxie spinocérébelleuse de type 1; SCA1; Ataxie spino-cérébelleuse
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spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
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spinocérébelleuse de type 6 (SCA6) Qu’est-ce que l’SCA6?
[lacaf.org]
spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 5, Ataxie spinocérébelleuse de type 4, Ataxie spinocérébelleuse Type 37, Ataxie spinocérébelleuse Type 36, Ataxie
[ichgcp.net]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
L’ataxie spinocérébelleuse de type 6 (SCA 6) est une maladie neurologique héréditaire qui a un effet invalidant sur la coordination motrice.
[mcgill.ca]
spinocérébelleuse de type 6; SCA6; Ataxie spino-cérébelleuse de type 1; Ataxie spino-cérébelleuse de type I; Ataxie spinocérébelleuse de type 1; SCA1; Ataxie spino-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
spinocérébelleuse de type 6 (SCA6) Qu’est-ce que l’SCA6?
[lacaf.org]
spinocérébelleuse de type 6; SCA6; Ataxie spino-cérébelleuse de type 1; Ataxie spino-cérébelleuse de type I; Ataxie spinocérébelleuse de type 1; SCA1; Ataxie spino-cérébelleuse
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spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
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spinocérébelleuse de type 6 (SCA6) Qu’est-ce que l’SCA6?
[lacaf.org]
spinocérébelleuse de type 6; SCA6; Ataxie spino-cérébelleuse de type 1; Ataxie spino-cérébelleuse de type I; Ataxie spinocérébelleuse de type 1; SCA1; Ataxie spino-cérébelleuse
[chu-rouen.fr]
A first gene, CACNA1A, located on chromosome 19 and encoding a neuronal calcium channel, is implicated in 50% of unselected families and in all families in which hemiplegic
[context.reverso.net]
Un chevauchement clinique se produit chez certains patients FHM présentant une ataxie épisodique de type 2 et une ataxie spinocérébelleuse de type 6, une épilepsie infantile
[fr.xcv.wiki]
En revanche, dans une des formes rares de migraine, qu'on appelle la migraine hémiplégique, il a été prouvé que de nombreux cas (mais pas tous) sont dus aux mutations de deux
[context.reverso.net]
spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 5, Ataxie spinocérébelleuse de type 4, Ataxie spinocérébelleuse de type 37, Ataxie spinocérébelleuse de type
[ichgcp.net]
spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 5, Ataxie spinocérébelleuse de type 4, Ataxie spinocérébelleuse Type 37, Ataxie spinocérébelleuse Type 36, Ataxie
[ichgcp.net]
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie, Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale de type 2, Ataxie spinocérébelleuse de type 8, Ataxie spinocérébelleuse de type 7, Ataxie
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spinocérébelleuse de type 6 (SCA6) Qu’est-ce que l’SCA6?
[lacaf.org]
spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 5, Ataxie spinocérébelleuse de type 4, Ataxie spinocérébelleuse Type 37, Ataxie spinocérébelleuse Type 36, Ataxie
[ichgcp.net]
[…] ataxia.org/help-develop-new-treatments/#spnclinicalTrials Sources : https://ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/SCA3-MJD.pdf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1196/ Ataxie
[lacaf.org]
spinocérébelleuse type 6; ataxie spinocérébelleuse type 7; atrophie cérébelleuse pure tardive; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1; atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
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spinocérébelleuse de type 6 Ataxie spinocérébelleuse de type 7 Ataxie spinocérébelleuse de type I Ataxie spinocérébelleuse de type II Ataxie spinocérébelleuse de type IV
[decs.bvsalud.org]
spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 5, Ataxie spinocérébelleuse de type 4, Ataxie spinocérébelleuse Type 37, Ataxie spinocérébelleuse Type 36, Ataxie
[ichgcp.net]
spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 5, Ataxie spinocérébelleuse de type 4, Ataxie spinocérébelleuse Type 37, Ataxie spinocérébelleuse Type 36, Ataxie
[ichgcp.net]
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie, Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale de type 2, Ataxie spinocérébelleuse de type 8, Ataxie spinocérébelleuse de type 7, Ataxie
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ataxie spinocérébelleuse de type 6 synonymes DiseasesDB = 12339 Cette condition est héritée de manière autosomique dominante Spécialité Neurologie Ataxie spinocérébelleuse
[fr.qwe.wiki]
[…] de type 6 (SCA6) et l’ataxie épisodique de type 2 (EA2).
[anr.fr]
[…] de type 6 ( de SCA6 ) est une maladie rare, à début tardif, autosomique dominante trouble, qui, comme les autres types de SCA, se caractérise par une dysarthrie, troubles
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spinocérébelleuse de type 6 (SCA6) Qu’est-ce que l’SCA6?
[lacaf.org]
spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 5, Ataxie spinocérébelleuse de type 4, Ataxie spinocérébelleuse Type 37, Ataxie spinocérébelleuse Type 36, Ataxie
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[…] ataxia.org/help-develop-new-treatments/#spnclinicalTrials Sources : https://ataxia.org/wp-content/uploads/2019/04/SCA3-MJD.pdf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1196/ Ataxie
[lacaf.org]
spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 5, Ataxie spinocérébelleuse de type 4, Ataxie spinocérébelleuse Type 37, Ataxie spinocérébelleuse Type 36, Ataxie
[ichgcp.net]
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie, Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale de type 2, Ataxie spinocérébelleuse de type 8, Ataxie spinocérébelleuse de type 7, Ataxie
[ichgcp.net]
Ataxie spinocérébelleuse de type 6.
[coek.info]
[…] ataxie spinocérébelleuse de type 6 (SCA6).
[coek.info]
spinocérébelleuse type 6 –coma postintervallaire après traumatisme crânien bénin CACNL1A–19p13 Type L Héméralopie congénitale type 2 (CSNB 2) CACNF1–Xp11.23 Épilepsie nocturne
[coek.info]
spinocérébelleuse de type 6, Ataxie spinocérébelleuse de type 5, Ataxie spinocérébelleuse de type 4, Ataxie spinocérébelleuse Type 37, Ataxie spinocérébelleuse Type 36, Ataxie
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Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie, Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale de type 2, Ataxie spinocérébelleuse de type 8, Ataxie spinocérébelleuse de type 7, Ataxie
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