[…] congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale légère
[orpha.net]
[…] à modérée en association avec des malformations cérébrales variables (y compris, anomalies de la gyration, ventriculomégalie, anomalies de la substance blanche, hypoplasie
[orpha.net]
[…] du corps calleux et des hémisphères cérébelleux), des anomalies musculosquelettiques (y compris, hémivertèbres, scoliose ou cyphose, contractures et laxité articulaire),
[orpha.net]