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7 Causes possibles pour Hypopigmentation oculaire

  • Syndrome d'Angelman

    Le syndrome d’Angelman est une maladie neurodéveloppementale rare, d’origine génétique. Il affecte le chromosome 15, avec une prévalence estimée à 1/20000 naissances. Les enfants des deux sexes peuvent être indifféremment touchés par cette maladie. Cette maladie se caractérise notamment par : - une déficience[…][ha-solidaire.com]

  • Albinisme oculaire

    L'albinisme oculaire lié à l'X se caractérise par un nystagmus congénital, un iris et une rétine hypopigmentés, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle[fr.wikipedia.org]

  • Migraine hémiplégique familiale ou sporadique

    […] variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.[dictionnaire.academie-medecine.fr] Édit. 2017 albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m. albinism 2 Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Albinisme

    L’albinisme est hétérogène sur les plans clinique et génétique et est caractérisé par des anomalies du développement oculaire et un degré variable d’hypopigmentation.[em-consulte.com] Albinisme oculaire Cet albinisme est différent de l'albinisme habituel car la peau de ces sujets est pigmentée mais les yeux ne le sont pas.[sante-guerir.notrefamille.com] Si cette hypopigmentation est générale, on parle d’albinisme oculo-cutané (OCA). Si elle est localisée aux yeux on la nomme albinisme oculaire (OA).[acces.ens-lyon.fr]

  • Anomalies du cycle de l'urée

    Maladie Manifestations Phénylcétonuries Hypopigmentation Eczéma Lésions sclérodermiformes Tyrosinose de type II Bulles douloureuses Hyperkératose des extrémités Homocystinurie[therapeutique-dermatologique.org] […] staturo-pondéral, ostéoporose Retard staturo-pondéral Retard psychomoteur Symptomatologie « autre » Insuffisance hépato-cellulaire Peau (érythémato-squameuse), cheveux Troubles oculaires[therapeutique-dermatologique.org]

  • Syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire associé à BRCA2

    , télangiectasies, … Il existe aussi des atteintes oculaires bilatérales entraînant une photophobie extrême et des signes neurologiques tels qu’un retard mental modéré et[centreducancer.be] […] se caractérise essentiellement par une photosensibilité extrême, se manifestant sous la forme d’érythèmes et bulles, éphélides, xérose et desquamation cutanée, hyper- et hypopigmentation[centreducancer.be]

  • Mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie

    •Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires •Macrothrombocytopenie surdite progressive •Macules congenitales hypopigmentees hyperpigmentees •Madelung, déformation de[reconexion.es.tl] […] mental dysmorphie faciale •Macroglossie dominante •Macropolyadénomatose surrénalienne •Macrosomie microphtalmie fente palatine •Macrosomie obesite macrocephalie anomalies oculaires[reconexion.es.tl]

Symptômes supplémentaires