Diagnostic[modifier | modifier le code] Typiquement il existe un tableau biologique d'hypogonadisme hypergonadotropique, avec, chez l'adulte, une concentration normale ou
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L’anomalie génétique est caractérisée par la présence d’un X supplémentaire sur le caryotype masculin : 47, XXY (ou mosaïque 46 XY/47 XXY), à l’origine d’un hypogonadisme
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hypergonadotrope, c’est-à-dire une sécrétion en hormone sexuelle masculine, la testostérone, basse, par atteinte des tubes séminifères (origine périphérique). 4Le tableau
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