Diagnostic: Rarement suspecté avant la puberté (retard mental; anomalie des organes génitaux externes non spécifique), plus souvent à la puberté (gynécomastie, atrophie testiculaire
[atlasgeneticsoncology.org]
[…] kystique de la médullaire, cystinose, hypomagnésémie avec hypercalciurie/hypocalciurie, maladie de Fabry, syndrome de Joubert, de Bardet-Biedl ou de Meckel-Gruber, néphropathie hyperuricémique
[lalibre.be]
[…] goutte hyperuricémie ; protéinurie Syndrome branchio-oto-rénal enfant adulte anomalies morphologiques hypoplasie ou agénésie rénale fistules et kystes branchiaux (sur les
[airg-france.org]