[…] des membres, une hépatomégalie et/ou une dysfonction hépatique, et/ou une insuffisance hépatique, pouvant être fatal dans les cas sévères.
[orpha.net]
[…] des convulsions, un retard de croissance staturopondérale, un retard sévère du développement global, peu de contact visuel, une hypotonie musculaire ou axiale sévère avec hypertonie
[orpha.net]