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10 Causes possibles pour Hypertélorisme sévère

  • Hypertélorisme

    Des malformations rénales ont été rapportées dans les cas sévères.[orpha.net] Les femmes conductrices de la maladie présentent uniquement un hypertélorisme et rarement d'autres manifestations.[orpha.net]

  • Syndactylie

    Le retard mental est constante, plus ou moins sévère.[aly-abbara.com] Il s'agit d'une exophtalmie, un hypertélorisme et un strabisme.[ncbi.nlm.nih.gov] Parfois il existe une dysmorphie faciale avec fente labiale, fente palatine, microphtalmie, hypertélorisme, macrostomie et anomalie de la langue.[aly-abbara.com]

  • Malformation de Dandy-Walker

    Syndrome Smith-Lemli-Opitz (SLO) Retard de croissance intra-utérin sévère ; microcéphalie ; holoprosencéphalie ; fente labiale ; cryptorchisme ; anomalies génitales ; defects[aly-abbara.com] Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel) Lié au chromosome X, macrosomie, hypertélorisme, macrostomie, polydactylie post-axiale, hernie diaphragmatique, hernie inguinale et/ou ombilicale[aly-abbara.com]

  • Mucopolysaccharidose 6

    Le nanisme et le retard mental sont moins sévères et la survie plus prolongée que dans la maladie de Hurler.[dictionnaire.academie-medecine.fr] On peut constater : hypertélorisme, strabisme, ptosis, nystagmus, mégalocornée, buphtalmie, kératite bulleuse, opacités cornéennes rondes et ovales plus denses en périphérie[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Syndrome de dents néonatales-pseudo-obstruction intestinale-persistance du canal artériel

    X-macrocéphalie-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-microcéphalie-insuffisance testiculaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-petite taille-hypertélorisme[aideaucodage.fr] […] déficience intellectuelle liée à X-puberté précoce-obésité Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-syndrome cranio-facio-squelettique Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies[aideaucodage.fr]

  • Syndrome de Noonan

    Syndrome Smith-Lemli-Opitz (SLO) Retard de croissance intra-utérin sévère ; microcéphalie ; holoprosencéphalie ; fente labiale ; cryptorchisme ; anomalies génitales ; defects[aly-abbara.com] Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel) Lié au chromosome X, macrosomie, hypertélorisme, macrostomie, polydactylie post-axiale, hernie diaphragmatique, hernie inguinale et/ou ombilicale[aly-abbara.com]

  • Hémihypertrophie congénitale

    , au niveau cervical, axillaire, huméro-cubital, crural, poplité, et au niveau des chevilles) et des contractures de ces articulations donnant un tableau d’arthrogrypose sévère[soignerunpiedbot.com] Les anomalies faciales incluent un hypertélorisme avec épicanthus et racine du nez aplatie, une fente palatine avec micrognathie et microstomie, des fentes palpébrales obliques[soignerunpiedbot.com]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 7

    […] fente palatine ; raccourcissement symétrique des membres, contractures des articulations ; lésions cutanées : ichtyose et hyperkératose localisée ; cataracte ; retard mental sévère[sites.uclouvain.be] (type 3), ou d ’ un déficit de l ’ alpha oxydation de l ’ acide phytanique (gène PEX 5 en 12p13.31) (type 5) [MIM 616 716 ] ; petite taille ; microcéphalie, faciès plat, hypertélorisme[sites.uclouvain.be]

  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples

    Syndrome Smith-Lemli-Opitz (SLO) Retard de croissance intra-utérin sévère ; microcéphalie ; holoprosencéphalie ; fente labiale ; cryptorchisme ; anomalies génitales ; defects[aly-abbara.com] Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel) Lié au chromosome X, macrosomie, hypertélorisme, macrostomie, polydactylie post-axiale, hernie diaphragmatique, hernie inguinale et/ou ombilicale[aly-abbara.com]

  • Ostéopétrose Autosomique Récessive 5

    […] fente palatine ; raccourcissement symétrique des membres, contractures des articulations ; lésions cutanées : ichtyose et hyperkératose localisée ; cataracte ; retard mental sévère[sites.uclouvain.be] (type 3), ou d ’ un déficit de l ’ alpha oxydation de l ’ acide phytanique (gène PEX 5 en 12p13.31) (type 5) [MIM 616 716 ] ; petite taille ; microcéphalie, faciès plat, hypertélorisme[sites.uclouvain.be]

Symptômes supplémentaires