Résumé Epidémiologie La prévalence est inconnue. Description clinique Les manifestations cliniques sont précoces (premiers jours de vie) et sévères, incluant détresse respiratoire due à l'hypotonie et aux déformations de la cage thoracique, à la sous-minéralisation osseuse, aux fractures multiples, et compromettent le[…]
[orpha.net]