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21 Causes possibles pour Hyperglycinémie

  • Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase

    […] non cétosique type 1 hiperglicinemia no cetósica tipo 1 hyperglycinémie non cétosique type 2 hiperglicinemia no cetósica tipo 2 histidinémie histidinemia HME type I HME tipo[yumpu.com] […] s membres Cf. syndrome CHILD hérédopathie ataxique polynévritique Cf. maladie de Refsum HGSC Cf. hyperglycémie sans cétose HIDS Cf. syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D hyperglycinémie[yumpu.com]

  • Syndrome de Ramsay Hunt

    L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en[dictionnaire.academie-medecine.fr] DULAC (2006) myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate [O1,H1] Édit. 2018 épilepsie myoclonique l.f[dictionnaire.academie-medecine.fr]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF

    261640 Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, B GCH1 233910 Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiëntie, C QDPR 261630 Hyperfenylalaninemie, mild, non-BH4-deficient DNAJC12 617384 Hyperglycinemie[dnadiagnostiek.nl] Mucopolysacharidose type 3A/ Sanfilippo type A SGSH 252900 Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 1 (MMDS1) NFU1 605711 Multipele mitochondrieel dysfunctie syndroom 2 met hyperglycinemie[dnadiagnostiek.nl] Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) PNPO 610090 Ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie RPIA 608611 Sedoheptulokinase deficiëntie SHPK 617213 Spasticiteit, kinderleeftijd, met hyperglycinemie[dnadiagnostiek.nl]

  • État de mal épileptique

    Obstet Gynecol 2004) : pH artériel au cordon (3) Causes d’encéphalopathies sans AI Encéphalopathies métaboliques : épilepsie pyridoxinodépendante : crises polymorphes, EME ; hyperglycinémie[pap-pediatrie.fr]

  • Acidémie isovalérique

    Acidémie propionique est une forme génétique très rare de cétose Hyperglycinémie.[toutrecent.blogspot.com] Non-cétose Hyperglycinémie est une maladie génétique caractérisée comme une erreur innée du métabolisme des acides aminés.[toutrecent.blogspot.com] (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Non-cétose Hyperglycinémie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)[toutrecent.blogspot.com]

  • Épilepsie partielle motrice

    Obstet Gynecol 2004) : pH artériel au cordon (3) Causes d’encéphalopathies sans AI Encéphalopathies métaboliques : épilepsie pyridoxinodépendante : crises polymorphes, EME ; hyperglycinémie[pap-pediatrie.fr]

  • Anomalies du cycle de l'urée

    [atrophie gyrée] Triple H [hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie] ANOMALIES DU METABOLISME DE LA GLYCINE, DE LA SERINE, DE LA PROLINE ET DE LA GLUTAMINE Hyperglycinémie[metabest.chu-nancy.fr] . * Dextrometorphane Nodex, Tuxium 30 - Hyperglycinémies sans cétose.[codage.ext.cnamts.fr]

  • Acrodermatite entéropathique

    En effet, des PA iatrogènes sont rapportées dans des maladies métaboliques avec accumulation d’AA comme l’acidurie organique, la leucinose, ou l’hyperglycinémie sans cétose[kns.cnki.net]

  • Maladie de Menkès

    Métabolisme de la tyrosine Alcaptonurie Hawkinsinurie Tyrosinémie type 1 Tyrosinémie type 2 Tyronsinémie type 3 Trouble du Métabolisme de la sérine ou de la glycine Sacrosinémie Hyperglycinémie[filiere-g2m.fr] Les Petits Bourdons L'association "Les Petits Bourdons" s’adresse à toutes les familles francophones touchées par l’hyperglycinémie sans cétose.[filiere-g2m.fr]

  • Acidurie orotique héréditaire

    La CAA montre une hyperglycinémie. Il y a généralement une hypocarnitinémie libre et totale profonde.[kundoc.com] Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l’Apo B-100 voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en Hyperchylomicronémie familiale Hyperekplexie Hyperglycérolémie 307030(en) Hyperglycinémie[phyto-aromes.com] Hyperglycinémie sans cétose. In: Annuaire des maladies rares Orphanet, Ed. Inserm, Paris;2007:p628-9. [23] Maillot F, Crenn P.[kundoc.com]

Symptômes supplémentaires