Ces manifestations neurologiques sont classiquement considérées comme secondaires aux épisodes aigus de décompensation métabolique accompagnés d’états d’hyperammoniémie, et
[medecinesciences.org]
[…] élevée, homocitrullinémie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, paraparésie spastique progressive, confusions épisodiques par hyperammoniémie, dyspraxie, convulsions
[merckmanuals.com]
d'hyperammoniémie intercurrente (souvent associée à la maladie) cause de lésions irréparables au système nerveux central.
[msdmanuals.com]
épisodique, retard de croissance, aversion pour les protéines, léthargie, vomissements, coma, convulsions, œdème cérébral, retard de développement Traitement: similaire à
[merckmanuals.com]
hyperammoniémies pouvant menacer la vie.
[encyclopedie.fr]
Argininémie L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes
[fr-academic.com]
L'argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes hyperammoniémies
[wikiwand.com]
[…] élevée, homocitrullinémie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, paraparésie spastique progressive, confusions épisodiques par hyperammoniémie, dyspraxie, convulsions
[msdmanuals.com]
Alternativement, elle peut se manifester de manière tardive par une hyperammoniémie épisodique induite par les infections ou le stress, ou, dans certains cas, par des troubles
[filiere-g2m.fr]
épisodique, retard de croissance, aversion pour les protéines, léthargie, vomissements, coma, convulsions, œdème cérébral, retard de développement Traitement: similaire à
[msdmanuals.com]
[…] néonatale avec une léthargie, des convulsions et un coma, une dysfonction hépatique chez les nouveau-nés, des épisodes d'hyperammoniémie et des symptômes neuropsychiatriques
[orpha.net]
[…] récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations neuropsychiatriques associées, telles que des délires nocturnes, un état confusionnel ou de somnolence, une agitation,
[filiere-g2m.fr]
Critère d'exclusion: - Grossesse, maladie aiguë en cours et épisode d'hyperammoniémie en cours.
[ichgcp.net]
[…] élevée, homocitrullinémie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, paraparésie spastique progressive, confusions épisodiques par hyperammoniémie, dyspraxie, convulsions
[msdmanuals.com]
[…] de coma hyperammoniémique, un déficit intellectuel, une altération de la réponse immunitaire, une insuffisance rénale chronique et une atteinte pulmonaire (principalement
[orpha.net]
épisodique, retard de croissance, aversion pour les protéines, léthargie, vomissements, coma, convulsions, œdème cérébral, retard de développement Traitement: similaire à
[msdmanuals.com]
[…] élevée, homocitrullinémie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, paraparésie spastique progressive, confusions épisodiques par hyperammoniémie, dyspraxie, convulsions
[msdmanuals.com]
[…] d'un épisode d'hyperammoniémie dû à une atteinte vasculaire ou à une hernie cérébrale.
[ichgcp.net]
épisodique, retard de croissance, aversion pour les protéines, léthargie, vomissements, coma, convulsions, œdème cérébral, retard de développement Traitement: similaire à
[msdmanuals.com]
[…] élevée, homocitrullinémie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, paraparésie spastique progressive, confusions épisodiques par hyperammoniémie, dyspraxie, convulsions
[msdmanuals.com]
Ces troubles se caractérisent par des atteintes neurologiques et des épisodes d'hyperammoniémie potentiellement mortels.
[context.reverso.net]
L’hyperammoniémie est dite primitive et souvent sévère, et le reste du bilan biologique le plus souvent normal, en dehors d’une possible atteinte hépatique avec insuffisance
[pap-pediatrie.fr]
Les deux se présentent avec des épisodes d'hyperammoniémie pouvant être fatale et pouvant conduire à des complications neurologiques.
[filiere-g2m.fr]
d'hyperammoniémie intercurrente (souvent associée à la maladie) cause de lésions irréparables au système nerveux central.
[msdmanuals.com]
Idéalement, le nourrisson doit grandir jusqu'à un âge où la transplantation sera moins risquée (> 1 an), mais il est important de ne pas attendre et permettre l'apparition d'un épisode
[msdmanuals.com]
[…] élevée, homocitrullinémie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, paraparésie spastique progressive, confusions épisodiques par hyperammoniémie, dyspraxie, convulsions
[msdmanuals.com]
[…] de coma hyperammoniémique, un déficit intellectuel, une altération de la réponse immunitaire, une insuffisance rénale chronique et une atteinte pulmonaire (principalement
[orpha.net]
épisodique, retard de croissance, aversion pour les protéines, léthargie, vomissements, coma, convulsions, œdème cérébral, retard de développement Traitement: similaire à
[msdmanuals.com]
[…] élevée, homocitrullinémie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, paraparésie spastique progressive, confusions épisodiques par hyperammoniémie, dyspraxie, convulsions
[msdmanuals.com]
[…] symptomatique (dont il est suspecté qu’il soit associé à de l’hyperammoniémie).
[labosloi41.com]
L’hyperammoniémie est dite primitive et souvent sévère, et le reste du bilan biologique le plus souvent normal, en dehors d’une possible atteinte hépatique avec insuffisance
[pap-pediatrie.fr]
d'hyperammoniémie intercurrente (souvent associée à la maladie) cause de lésions irréparables au système nerveux central.
[msdmanuals.com]
[…] de coma hyperammoniémique, un déficit intellectuel, une altération de la réponse immunitaire, une insuffisance rénale chronique et une atteinte pulmonaire (principalement
[orpha.net]
Idéalement, le nourrisson doit grandir jusqu'à un âge où la transplantation sera moins risquée (> 1 an), mais il est important de ne pas attendre et permettre l'apparition d'un épisode
[msdmanuals.com]
Le développement mental est normal si un épisode prolongé d'hyperammoniémie peut être évité.
[fr.xcv.wiki]
[…] de coma hyperammoniémique, un déficit intellectuel, une altération de la réponse immunitaire, une insuffisance rénale chronique et une atteinte pulmonaire (principalement
[orpha.net]
[…] atteints d'IPDL peuvent présenter des vomissements, une diarrhée, un retard staturo-pondéral, une hépatosplénomégalie, des anomalies de la moelle osseuse, une ostéopénie, des épisodes
[orpha.net]
L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présente des épisodes hyperammoniémies
[informationhospitaliere.com]
d'hyperammoniémie intercurrente (souvent associée à la maladie) cause de lésions irréparables au système nerveux central.
[msdmanuals.com]
d'hyperammoniémie pouvant entraîner des complications neurologiques et le décès.
[santelog.com]
d'hyperammoniémie intercurrente (souvent associée à la maladie) cause de lésions irréparables au système nerveux central.
[msdmanuals.com]
Le diagnostic est parfois posé à l'occasion d'une décompensation brutale lors d'un épisode infectieux (pseudo syndrome de Reye).
[sites.uclouvain.be]
La notion d'épisodes successifs neuropsychiatrique et/ou digestive intermittente sans diagnostic retrouvé doit faire rechercher ce diagnostic [8].
[panafrican-med-journal.com]
[…] aigus, esters d'acylcarnitine C8–C18 plasmatiques élevés Caractéristiques cliniques: épisodes d'insuffisance hépatique aiguë, hyperammoniémie, encéphalopathie Traitement:
[msdmanuals.com]
restriction des protéines En cas d'hyperammoniémie extrême, parfois nécessité d'hémodialyse ou de dialyse péritonéale.
[merckmanuals.com]
Ce déficit est àl'origine d'une hyperammoniémie, d'une augmentation de l'argininosuccinate plasmatique et d'une hypoargininémie. Selon N.R. Glick, P.J. Snodgrass, I.A.
[academie-medecine.fr]
[…] élevée, homocitrullinémie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, paraparésie spastique progressive, confusions épisodiques par hyperammoniémie, dyspraxie, convulsions
[msdmanuals.com]
[…] récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations neuropsychiatriques associées, telles que des délires nocturnes, un état confusionnel ou de somnolence, une agitation,
[filiere-g2m.fr]
Dans la forme apparaissant chez l'adulte (citrullinémie type II, voir ce terme) la maladie est caractérisée par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations
[orpha.net]
Alternativement, elle peut se manifester de manière tardive par une hyperammoniémie épisodique induite par les infections ou le stress, ou, dans certains cas, par des troubles
[orpha.net]
Ce déficit est àl'origine d'une hyperammoniémie, d'une augmentation de l'argininosuccinate plasmatique et d'une hypoargininémie. Selon N.R. Glick, P.J. Snodgrass, I.A.
[academie-medecine.fr]
[…] enzyme du cycle de l'uréogenèse, entraînant retard mental et physique, hépatomégalie, lésions cutanées, cheveux secs et cassants, avec trichorrhexis nodosa, convulsions et épisodes
[academie-medecine.fr]
Avec l'aminoacidurie dibasique isolée de type 2, l'excrétion d'arginine, de lysine et d'ornithine est également augmentée, mais des épisodes d'hyperammoniémie ne sont pas
[fr-m.iliveok.com]
[…] avec cétose et hypoglycémie tardive : retard de développement psychomoteur et de croissance, épisode d’hyperammoniémie avec cétose, coma en cas d’infection, de jeûne prolongé
[sites.uclouvain.be]
[…] résiduelle : pré-symptomatique : découverte fortuite lors d’un dépistage, aversion pour les aliments riches en protéines animales. néonatale : vomissements, convulsions, coma, hyperammoniémie
[sites.uclouvain.be]
[…] élevée, homocitrullinémie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, paraparésie spastique progressive, confusions épisodiques par hyperammoniémie, dyspraxie, convulsions
[msdmanuals.com]
[…] de coma hyperammoniémique, un déficit intellectuel, une altération de la réponse immunitaire, une insuffisance rénale chronique et une atteinte pulmonaire (principalement
[orpha.net]
épisodique, retard de croissance, aversion pour les protéines, léthargie, vomissements, coma, convulsions, œdème cérébral, retard de développement Traitement: similaire à
[msdmanuals.com]
[…] de coma hyperammoniémique, un déficit intellectuel, une altération de la réponse immunitaire, une insuffisance rénale chronique et une atteinte pulmonaire (principalement
[orpha.net]
[…] atteints d'IPDL peuvent présenter des vomissements, une diarrhée, un retard staturo-pondéral, une hépatosplénomégalie, des anomalies de la moelle osseuse, une ostéopénie, des épisodes
[orpha.net]
Avec l'aminoacidurie dibasique isolée de type 2, l'excrétion d'arginine, de lysine et d'ornithine est également augmentée, mais des épisodes d'hyperammoniémie ne sont pas
[fr-m.iliveok.com]
[…] de coma hyperammoniémique, un déficit intellectuel, une altération de la réponse immunitaire, une insuffisance rénale chronique et une atteinte pulmonaire (principalement
[orpha.net]
[…] atteints d'IPDL peuvent présenter des vomissements, une diarrhée, un retard staturo-pondéral, une hépatosplénomégalie, des anomalies de la moelle osseuse, une ostéopénie, des épisodes
[orpha.net]
Le argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de lurée les nourrissons touchés par cette maladie sont les épisodes hyperammoniémies
[amp.fr.google-info.cn]
restriction des protéines En cas d'hyperammoniémie extrême, parfois nécessité d'hémodialyse ou de dialyse péritonéale.
[msdmanuals.com]
aplasie médullaire, retard de croissance, handicaps mental et physique Traitement: pendant les épisodes aigus, doses élevées de glucose et réanimation liquidienne intensive
[msdmanuals.com]
suppression de la moelle osseuse, retard de croissance, handicap intellectuel et handicap physique Traitement: pendant les épisodes aigus, doses élevées de glucose, réanimation
[msdmanuals.com]
[…] aigus, esters d'acylcarnitine C8–C18 plasmatiques élevés Caractéristiques cliniques: épisodes d'insuffisance hépatique aiguë, hyperammoniémie, encéphalopathie Traitement:
[msdmanuals.com]
[…] développement Traitement: L-Carnitine Déficit du transport des acides gras à longue chaîne (603376) — — Profil biochimique: carnitine libre basse ou normale; pendant les épisodes
[msdmanuals.com]
[…] rythme, cardiomyopathie hypertrophique, mort subite Dans le type VLCAD-H, hypoglycémie hypocétosique récidivante, encéphalopathie, acidose modérée, hépatomégalie modérée, hyperammoniémie
[msdmanuals.com]
Avec l'aminoacidurie dibasique isolée de type 2, l'excrétion d'arginine, de lysine et d'ornithine est également augmentée, mais des épisodes d'hyperammoniémie ne sont pas
[fr-m.iliveok.com]
restriction des protéines En cas d'hyperammoniémie extrême, parfois nécessité d'hémodialyse ou de dialyse péritonéale.
[merckmanuals.com]
aplasie médullaire, retard de croissance, handicaps mental et physique Traitement: pendant les épisodes aigus, doses élevées de glucose et réanimation liquidienne intensive
[merckmanuals.com]
suppression de la moelle osseuse, retard de croissance, handicap intellectuel et handicap physique Traitement: pendant les épisodes aigus, doses élevées de glucose, réanimation
[merckmanuals.com]
restriction des protéines En cas d'hyperammoniémie extrême, parfois nécessité d'hémodialyse ou de dialyse péritonéale.
[msdmanuals.com]
Ce déficit est àl'origine d'une hyperammoniémie, d'une augmentation de l'argininosuccinate plasmatique et d'une hypoargininémie. Selon N.R. Glick, P.J. Snodgrass, I.A.
[academie-medecine.fr]
aplasie médullaire, retard de croissance, handicaps mental et physique Traitement: pendant les épisodes aigus, doses élevées de glucose et réanimation liquidienne intensive
[msdmanuals.com]
[…] aigus, esters d'acylcarnitine C8–C18 plasmatiques élevés Caractéristiques cliniques: épisodes d'insuffisance hépatique aiguë, hyperammoniémie, encéphalopathie Traitement:
[msdmanuals.com]
[…] rythme, cardiomyopathie hypertrophique, mort subite Dans le type VLCAD-H, hypoglycémie hypocétosique récidivante, encéphalopathie, acidose modérée, hépatomégalie modérée, hyperammoniémie
[msdmanuals.com]
[…] carnitine élevé Caractéristiques cliniques: dans la forme néonatale, intolérance au jeûne avec coma hypoglycémique, vomissements, faiblesse, cardiomyopathie, trouble du rythme, hyperammoniémie
[msdmanuals.com]