Create issue ticket

15 Causes possibles pour Homocitrullinurie

Afficher les résultats sous forme de : Deutsch

  • Anomalies du cycle de l'urée

    Le syndrome triple H ou syndrome HHH ou syndrome de l'hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie, est une maladie génétique métabolique très rare, de transmission[dictionnaire-medical.net] […] glutarique de type I Hydroxylysinémie Hyperlysinémie ANOMALIES DU METABOLISME DE L'ORNITHINE Ornithinémie de type I [atrophie gyrée] Triple H [hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie[metabest.chu-nancy.fr]

  • Déficit en ornithine transcarbamylase

    Le syndrome triple H ou syndrome HHH ou syndrome de l'hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie, est une maladie génétique métabolique très rare, de transmission[medelli.fr]

  • Hyperammoniémie de type 3

    […] déficit en hydroxylysine [Notion SNOMED] syndrome d'ehlers-danlos, avec déficit en procollagène-protéinase [Notion SNOMED] syndrome d'hyperornithinémie, d'hyperammoniémie et d'homocitrullinurie[chu-rouen.fr]

  • Argininémie

    Syndrome triple H Le syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie est une maladie métabolique très rare, de transmission autosomique récessive.[pediatrie.be]

  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

    […] captation de la carnitine cellulaire GA-1 Acidémie glutarique type 1 GALT Galactosémie HCY Homocystinurie classique HHH Syndrome triple H (hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie[rqmo.org]

  • Acidurie argininosuccinique

    […] captation de la carnitine cellulaire GA-1 Acidémie glutarique type 1 GALT Galactosémie HCY Homocystinurie classique HHH Syndrome triple H (hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie[gailmaladiesrares.blogspot.com] Atteinte neurologique sévère - Manifestations neurologiques - Convulsions - Anomalies rénales Vitamine B6 - Cystéamine - Indométacine - Hyperammoniémie - Hyperornithinémie - Homocitrullinurie[kundoc.com] , argininémie, citrullinémie de type 1, déficit en carbamyl-phosphate synthétase, déficit en ornithine carbamyl transférase, syndrome d’hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie[biopharmanalyses.fr]

  • Homocystinurie

    […] carbamoyl-phosphate synthétase 1 Citrullinémie type I Citrullinémie type II Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie[filiere-g2m.fr]

  • Maladie de Menkès

    […] carbamoyl-phosphate synthétase 1 Citrullinémie type I Citrullinémie type II Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie[filiere-g2m.fr]

  • Hépatosplénomégalie

    Syndrome triple H Le syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie est une maladie métabolique très rare, de transmission autosomique récessive.[pediatrie.be]

  • Acidémie isovalérique

    […] captation de la carnitine cellulaire GA-1 Acidémie glutarique type 1 GALT Galactosémie HCY Homocystinurie classique HHH Syndrome triple H (hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie[rqmo.org]

Symptômes supplémentaires