Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires.
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arachnoidien Tibia aplasie ectrodactylie Tibia aplasie ectrodactylie hydrocephalie Tibia et radius anormaux osteopenie fractures Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Orphanet (2005) → Barber-Say (syndrome de), TWIST2 gene, syndactylie, camptodactylie, macrostomie, ablépharie, hypertrichose [H3, J1, I2, L1, M2, O1, O5, P1, P2, Q3] Édit.
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