Le tableau clinique associe hernies, dysmorphie faciale, hirsutisme, limitations articulaires, dysostose multiple, nanisme, hépatosplénomégalie, atteinte cardiaque, surdité
[myobase.org]
Les autres manifestations incluent organomégalie, hernie et hirsutisme.
[orpha.net]
Les autres manifestations incluent une organomégalie, une hernie et un hirsutisme.
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