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4 Causes possibles pour Hétérozygotes habituellement asymptomatiques

  • Maladie de Fabry

    Les femmes hétérozygotes sont habituellement asymptomatiques mais peuvent avoir une forme atténuée de la maladie, souvent caractérisée par des opacités cornéennes.[msdmanuals.com] En revanche, les femmes hétérozygotes, vectrices de la maladie, sont habituellement asymptomatiques, avec une activité a-galactosidase résiduelle, et la dystrophie cornéenne[therapeutique-dermatologique.org]

  • Déficit héréditaire en antithrombine de type 2

    Les individus hétérozygotes demeurent habituellement asymptomatiques jusqu'à l'âge adulte.[orpha.net] Habituellement les individus hétérozygotes demeurent asymptomatiques jusqu'à l'âge adulte.[orpha.net] Les patients avec des taux très bas mais néanmoins détectables de protéine C ont une symptomatologie moins grave qui se rapproche de celle observée chez les sujets hétérozygotes[orpha.net]

  • Déficit en protéine C

    Habituellement les individus hétérozygotes demeurent asymptomatiques jusqu'à l'âge adulte.[orpha.net] Les patients avec des taux très bas mais néanmoins détectables de protéine C ont une symptomatologie moins grave qui se rapproche de celle observée chez les sujets hétérozygotes[orpha.net]

  • Déficit héréditaire en antithrombine de type 1

    Les individus hétérozygotes demeurent habituellement asymptomatiques jusqu'à l'âge adulte.[orpha.net]

Symptômes supplémentaires