Create issue ticket

26 Causes possibles pour Hétérogénéité phénotypique

  • Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne

    La maladie de Naito-Oyanagi est une maladie neurodégénérative ayant une évolution progressive qui se manifeste chez l'adulte par une ataxie, une chorée-atéthose, et une démence. Chez l'enfant la maladie se manifeste par une ataxie, une myoclonie, une épilepsie et une détérioration intellectuelle. Le début de la maladie[…][fr.wikipedia.org]

  • Anémie de Fanconi

    phénotypique.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Elle est marquee par une heterogeneite phenotypique.[semanticscholar.org] Description Il existe une très grande hétérogénéité phénotypique : le tableau clinique est très variable d'un patient à un autre et ceci est également vrai au sein d'une même[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Déficit en facteur VII

    Etant donné l'extrême hétérogénéité phénotypique du déficit en FVII, avec notamment des sujets asymptomatiques, le conseil génétique dépendra du retentissement clinique de[orpha.net] […] tant sur le plan phénotypique que génotypique [ Cooper et al 1997 ].[umd.be] Le phénotype biologique est également hétérogène avec des déficits de type quantitatif ou le plus souvent de type qualitatif.[umd.be]

  • Syndrome de Cowden

    En revanche, l’hétérogénéité phénotypique observée pourrait dépendre d’autres anomalies associées, somatiques ou germinales, au niveau d’oncogènes ou de gènes suppresseurs[em-consulte.com]

  • Syndrome de Muckle-Wells

    Le but de ce travail est de décrire l'hétérogénéité du phénotype CAPS chez 4 patients issus d'une même famille ayant donc le même génotype.[rhumatologie.asso.fr] Corrélations phénotype-génotype au sein d’une famille atteinte du syndrome de Muckle-Wells avec évidence d’une hétérogénéité clinique M. Piram, T. Tran, I. Marie, L.[rhumatologie.asso.fr] Les corrélations génotype-phénotype sont mal connues et l'existence de phénotypes intermédiaires est probable.[rhumatologie.asso.fr]

  • Asthme allergique

    Tous ces phénotypes étant constitués de patients atteints d’asthme sévère, on peut noter la grande hétérogénéité clinique de l’asthme : Asthme allergique léger : début précoce[gskpro.com] Cinq phénotypes cliniques distincts de l’asthme ont été identifiés.[gskpro.com]

  • Malformation de l'oreille

    Présent chez un sur 4000 à 6000 enfants, il est caractérisé par une grande hétérogénéité phénotypique : plus de 180 symptômes y ont été décrits, aucun n’étant constant.[em-consulte.com]

  • Anémie aplasique

    Elle est marquée par une hétérogénéité phénotypique.[ncbi.nlm.nih.gov]

  • Épilepsie myoclonique familiale bénigne adulte

    Notre objectif final n’a pas varié: mieux connaître ces maladies et si possible développer de nouveaux traitements. 2017 Démonstration de l’hétérogénéité du phénotype épileptique[germaco.net]

  • Épilepsie myoclonique infantile familiale

    Notre objectif final n’a pas varié: mieux connaître ces maladies et si possible développer de nouveaux traitements. 2017 Démonstration de l’hétérogénéité du phénotype épileptique[germaco.net]

Symptômes supplémentaires