Create issue ticket

2 Causes possibles pour Hétérogénéité phénotypique

  • Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne

    La maladie de Naito-Oyanagi est une maladie neurodégénérative ayant une évolution progressive qui se manifeste chez l'adulte par une ataxie, une chorée-atéthose, et une démence. Chez l'enfant la maladie se manifeste par une ataxie, une myoclonie, une épilepsie et une détérioration intellectuelle. Le début de la maladie[…][fr.wikipedia.org]

  • Acromégalie

    PRESENTATION CLINIQUE DU MCAS Le MCAS se présente classiquement avec une grande hétérogénéité clinique.[dysplasie-fibreuse-des-os.info] Une mutation tardive aura des effets tissulaires plus focalisés, et entraînera un phénotype plus modéré avec seulement 2 ou 3 manifestations d'hyperfonctionnement cellulaire[dysplasie-fibreuse-des-os.info]

Symptômes supplémentaires