clinique et génétique.
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Ces dosages sanguins doivent être réalisés au repos, répétés au cours de la journée, à jeun et en postprandial, afin de démasquer une hyperlactacidémie latente et/ou une hypercétonémie
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[…] des présentations cliniques (encéphalopathie, épilepsie, diabète, surdité, cécité, cardiomyopathie, insuffisance hépatique ) et le grand nombre de gènes impliqués.
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