Une hépatosplénomégalie et des adénopathies peuvent survenir. Une pancytopénie est fréquente.
[msdmanuals.com]
Les symptômes chez les adolescents et les adultes: -Les symptômes psychiatriques (dépression ou la schizophrénie) -L'élargissement du foie et la rate (hépatosplénomégalie
[npsuisse.ch]
[…] débute vers l'age de 10 ans par une comitialité, démence, ataxie, troubles de la déglutition. les patients évoluent progressivement vers une dégénérescence neurologique. l'hépatosplénomégalie
[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Sujet né à terme de parents non consanguins, un nourrisson de sexe féminin développe des troubles digestifs à la fin du 1er mois de vie puis, une hépatosplénomégalie avec
[em-consulte.com]
Il semblerait que ce traitement ait une action sur l'hépatosplénomégalie.
[notrefamille.com]
[…] lysosomale > maladie de Wolman maladie de Wolman Commentaire : Neurolipidose à transmission autosomique récessive, caractérisée par une surcharge considérable en cholestérol avec hépatosplénomégalie
[myobase.org]
0,5 à 1,5% de grossesses et peut entraîner un retard de croissance intra-utérin. sensorineural perte d'audition, intracrânien calcification, microcéphalie, hydrocéphalie, hépatosplénomégalie
[doctorhoogstra.com]
Description clinique La présentation clinique est hétérogène avec des manifestations de degrés variables incluant un retard de la croissance intra-utérine, une hépatosplénomégalie
[orpha.net]
[…] croissance intra-utérin, des calcifications intracrâniennes, une microcéphalie, cascades, malformations cardiaques, maladies neurologiques, ostéite (inflammation des os) et hépatosplénomégalie
[doctorhoogstra.com]
Une hépatosplénomégalie et des adénopathies peuvent survenir. Une pancytopénie est fréquente.
[msdmanuals.com]
Mis à jour le 19/11/2018 Définition du terme Maladie de Niemann-Pick type C : - La maladie de Niemann-Pick type C est une lipidose lysosomale complexe avec hépatosplénomégalie
[doctissimo.fr]
Le degré de l'hépatosplénomégalie varie de légère à massive.
[orpha.net]
À court terme, elle améliore la marche et l'atteinte respiratoire et a des résultats significatifs sur l'hépatosplénomégalie et l'atteinte cardiaque, mais son efficacité à
[campus.vidal.fr]
Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires.
[academie-medecine.fr]
Une hépatosplénomégalie est rare. Une surdité profonde est classique même dans les formes modérées.
[research-journal.net]
La symptomatologie varie selon le type mais il s'agit le plus souvent d'une hépatosplénomégalie ou d'une atteinte du SNC.
[merckmanuals.com]
Les patients atteints de cette maladie peuvent présenter des symptômes tels qu’une hépatosplénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate), une thrombopénie et
[gaucherfrance.fr]
Description clinique La maladie débute généralement chez le nourrisson de 3 à 6 mois par une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie et un syndrome neurologique précoce
[orpha.net]
Dans cette forme il n'y a pas d'hépatosplénomégalie, d'atteinte neurologique, de déficience mentale ni d'opacités cornéennes.
[notrefamille.com]
La symptomatologie est extrêmement hétérogène : formes anténatales (anasarque foeto-placentaire non immun), formes néonatales sévères (avec dysmorphie, hernies, hépatosplénomégalie
[myobase.org]
Dans les premières, il y a petite taille, troubles du comportement avec déficience intellectuelle, hernie, dysmorphie faciale, hépatosplénomégalie, limitations articulaires
[dictionnaire.acadpharm.org]
D'autres manifestations cliniques peuvent s'associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, obstructif et restrictif, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité
[campus.vidal.fr]
Dans les premières, il y a petite taille, troubles du comportement avec déficience intellectuelle, hernie, dysmorphie faciale, hépatosplénomégalie, limitations articulaires
[dictionnaire.acadpharm.org]
D'autres manifestations cliniques peuvent s'y associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité, apnée du sommeil,
[dictionnaire.acadpharm.org]
[…] érythrophagocytique l.f. erythrophagocytic lymphohistiocytosis Affection transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par la coexistence d'une fièvre, d'une hépatosplénomégalie
[academie-medecine.fr]
La maladie commence par un syndrome fébrile avec une hépatosplénomégalie.
[fr.wikipedia.org]
Elle se traduit par l'apparition, chez de très jeunes enfants, d'une fièvre associée à une hépatosplénomégalie, une pancytopénie, une hypertriglycéridémie, une hypofibrinogènémie
[btb.termiumplus.gc.ca]
(nez retroussé, yeux écartés et globuleux, macroglossie, grosses lèvres) hépatosplénomégalie par surcharge des lysosomes. retard mental. opacités cornéennes. diverses autres
[assistant-medical.fr]
Dans les premières, il y a petite taille, troubles du comportement avec déficience intellectuelle, hernie, dysmorphie faciale, hépatosplénomégalie, limitations articulaires
[dictionnaire.acadpharm.org]
Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires.
[academie-medecine.fr]
Mis à jour le 19/11/2018 Définition du terme Maladie de Niemann-Pick type C : - La maladie de Niemann-Pick type C est une lipidose lysosomale complexe avec hépatosplénomégalie
[doctissimo.fr]
Hépatosplénomégalie.
[sites.uclouvain.be]
[…] cholestérol Le NPC est une maladie neuroviscérale, dans laquelle l’atteinte systémique se manifeste par une cholestase néonatale fréquente, le plus souvent transitoire, une hépatosplénomégalie
[afpa.org]
Dans les premières, il y a petite taille, troubles du comportement avec déficience intellectuelle, hernie, dysmorphie faciale, hépatosplénomégalie, limitations articulaires
[dictionnaire.acadpharm.org]
D'autres manifestations cliniques peuvent s'associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, obstructif et restrictif, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité
[campus.vidal.fr]
Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires.
[academie-medecine.fr]
Dans les premières, il y a petite taille, troubles du comportement avec déficience intellectuelle, hernie, dysmorphie faciale, hépatosplénomégalie, limitations articulaires
[dictionnaire.acadpharm.org]
Les caractéristiques cliniques et la gravité de la maladie sont variables, mais comprennent habituellement la petite taille, l'hépatosplénomégalie, le multiplex de dysostosis
[news-medical.net]
D'autres manifestations cliniques peuvent s'y associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité, apnée du sommeil,
[dictionnaire.acadpharm.org]
La symptomatologie varie selon le type mais il s'agit le plus souvent d'une hépatosplénomégalie ou d'une atteinte du SNC.
[msdmanuals.com]
La symptomatologie varie selon le type mais il s'agit le plus souvent d'une hépatosplénomégalie ou d'une atteinte du système nerveux central.
[msdmanuals.com]
Hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate, parfois très importante). Signalons que la rupture de la rate survient rarement.
[vulgaris-medical.com]
Dans les premières semaines de vie surviennent alors malabsorption, malnutrition, diarrhées, vomissements, distension abdominale, hépatosplénomégalie majeure (stockage des
[campus.vidal.fr]
[…] en lipase acide lysosomale caractérisée par l'accumulation progressive d'esters de cholestérol et de triglycérides dans les tissus et organes présentant typiquement une hépatosplénomégalie
[orpha.net]
Patients présentant une hépatomégalie ou une hépatosplénomégalie inexpliquée 4. Patients atteints d'hépatostéatose non liée à l'obésité 5.
[ichgcp.net]
[…] partir d'un an, par un retard psychomoteur, une lenteur de la croissance, un dysostosis multiplex comparable à celui des mucopolysaccharidoses, un faciès de gargouille, une hépatosplénomégalie
[academie-medecine.fr]
Le type B est la forme viscérale se produit hépatosplénomégalie précoce, les troubles neuropsychiatriques sont absents, et la survie est de plus de 50 ans. robe de type C
[blogdesante.info]
Au cours de l'affection consiste ajouter nanisme et le syndrome de surcharge viscérale définie par l'implication hépatosplénomégalie et cardiaque, insuffisance mitrale est
[blogdesante.info]
[…] asthénie progressive ; adénopathies dans 20 à 30 % des cas, fermes, indolores, non adhérentes et le plus souvent cervicales, axillaires ou inguino - crurales ; splénomégalie ou hépatosplénomégalie
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Les principaux signes cliniques sont une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie, des symptômes constitutionnels, des hémorragies nasales et buccales, un syndrome d'hyperviscosité
[orpha.net]
[…] asthénie progressive ; adénopathies dans 20 à 30 % des cas, fermes, indolores, non adhérentes et le plus souvent cervicales, axillaires ou inguino-crurales ; splénomégalie ou hépatosplénomégalie
[fr.wikipedia.org]
Le tableau clinique est souvent polymorphe avec une prédominance des lésions osseuses, de l’hépatosplénomégalie, des lésions cutanées et des signes hématologiques (anémie,
[theses.fr]
[…] infectée au foetus, caractérisée par une syphilis congénitale précoce au cours des deux premières années de vie (éruption maculopapulaire évoluant vers la desquamation, hépatosplénomégalie
[orpha.net]
Une lymphadénopathie généralisée et une hépatosplénomégalie sont souvent présentes.
[msdmanuals.com]
[…] malignant histiocytosis Définition : Variété de lymphome malin récemment individualisée, caractérisée cliniquement par des adénopathies inflammatoires et douloureuses, une hépatosplénomégalie
[vitrinelinguistique.oqlf.gouv.qc.ca]
Une hépatosplénomégalie, des œdèmes, des hémorragies, un ictère hémolytique sont fréquents. Sans prise en charge thérapeutique, le décès survient assez rapidement.
[dictionnaire.acadpharm.org]
– Hépatosplénomégalie. – Pancytopénie. – Signes respiratoires (toux, dyspnée). – Troubles neurologiques. – Boiterie possible lors d’atteinte osseuse. – Souvent, tumeur primitive
[genodog.fr]
[…] cliniques observées sont des épisodes récurrents de pancréatite aiguë sévère, des douleurs abdominales, des nausées, de la fatigue, de la diarrhée, de la constipation, une hépatosplénomégalie
[orpha.net]
On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.
[academie-medecine.fr]
L'examen des patients atteints de granulomatose sceptique progressive, chronique ou familiale montre une augmentation du volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie)
[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
L'examen des patients atteints de granulomatose sceptique progressive, chronique ou familiale, montre une augmentation du volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie
[vulgaris-medical.com]
[…] hypoventilation d’origine centrale par atteinte des centres respiratoires ont été décrits parfois, en période néonatale : thrombocytopénie, hyperbilirubinémie conjuguée avec hépatosplénomégalie
[sites.uclouvain.be]
Contractée après la 16e semaine d'aménorrhée, la rubéole n'expose pas aux malformations mais cependant provoque une fœtopathie virale avec thrombopénie, anémie hémolytique, hépatosplénomégalie
[academie-medecine.fr]
[…] ont été rapportés incluant : une méningoencéphalite, une pneumonie interstitielle, une hépatite avec jaunisse (au cours des vingt-quatre heures après la naissance), une hépatosplénomégalie
[orpha.net]
Leucémie à plasmocytes La présentation clinique est proche de celle d'une leucémie aiguë avec anémie et thrombopénie sévères, plasmocytose sanguine supérieure à 2x109/L, hépatosplénomégalie
[campus.cerimes.fr]
L'examen clinique a trouvé un patient fébrile avec absence de purpura d'hépatosplénomégalie, les aires ganglionnaires étaient libres.
[ncbi.nlm.nih.gov]
Les manifestations cliniques incluent la fièvre, la sueur, la perte de poids, une lymphadénopathie généralisée et fréquemment une hépatosplénomégalie.
[chu-rouen.fr]
Les patients présentent généralement une lymphadénopathie généralisée, une hépatosplénomégalie, des symptômes systémiques et une hypergammaglobulinémie polyclonale.
[orpha.net]
Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic de BT majeure est envisagé chez le nourrisson avec une anémie microcytaire, unictère léger et une hépatosplénomégalie.
[orpha.net]
Elle est également associée à une croissance lente, une hépatosplénomégalie, une jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux) et des déformations osseuses causées par une
[tellmegen.com]
[…] sévère (Hb = 4 – 7 g/dL) microcytaire (VGM = 60 – 70 fL), hypochrome (CCMH = 28 – 30 g/dL), avec un taux de réticulocytes normal ou à peine augmenté (100 – 150 G/L), une hépatosplénomégalie
[ihope.fr]
En mai 2005, elle se présente avec asthénie, fièvre désarticulée, douleurs diffuses, amaigrissement, rash scarlatiniforme et volumineuse hépatosplénomégalie.
[rhumatologie.asso.fr]
Le sujet infecté présente dès lors les premiers signes cliniques de la leishmaniose (fièvre, hépatosplénomégalie — augmentation concomitante du volume du foie et de la rate
[reseau-canope.fr]
Elle se caractérise par des poussées de fièvre irrégulières, une perte de poids importante, une hépatosplénomégalie (augmentation du volume de la rate et du foie) et de l’
[lasante.net]
Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 65 ans au diagnostic de mastocytose systémique agressive (MSA), posé dans un contexte d’altération de l’état général fébrile et d’
[em-consulte.com]
[…] atteints de mastocytose systémique courent un risque accru d'ostéoporose[12] la TDM abdomino-pelvienne C+ est indiquée pour les numérations de globules blancs anormales, l'hépatosplénomégalie
[wikimedi.ca]
La prolifération mastocytaire peut se localiser également dans les os et y entraîner des lésions, dans le foie et la rate à l’origine d’une hépatosplénomégalie.
[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Il y a des douleurs abdominales, une artériosclérose, un gérontoxon, une xanthomatose et une hépatosplénomégalie.
[academie-medecine.fr]
- hyperuricémie fréquente b) Clinique - latence habituelle sauf dans l’exceptionnelle forme majeure (triglycérides > 1O g/l) avec xanthomes éruptifs, hépatosplénomégalie
[coproweb.free.fr]
On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.
[academie-medecine.fr]
On peut également observer une odynophagie, surtout chez les adultes, une hépatosplénomégalie, des adénopathies et une sérite responsable de pleurésie ou péricardite.
[biospherecharlevoix.com]
Elle est caractérisée par une fièvre de plus de 15 jours, avec pics vespéraux et défervescence brutale, associée de façon variable à un rash maculeux transitoire, hépatosplénomégalie
[pap-pediatrie.fr]
L'AJIs se présente généralement avec de la fièvre d'origine inconnue et l'arthrite, ainsi qu'une éruption cutanée évanescente, une sérite, une hépatosplénomégalie et lymphadénopathie
[ichgcp.net]
[…] maladie peut être asymptomatique ou se déclarer sous forme d'une fièvre, de maux de tête, de douleurs musculaires, d'un gonflement des paupières, des ganglions enflés et d'hépatosplénomégalie
[safetravel.ch]
Triatominae commencent généralement par une lésion cutanée ou un œdème périorbitaire unilatérale, puis évoluent en fièvre, sensation de malaise, lymphadénopathie généralisée et hépatosplénomégalie
[msdmanuals.com]
[…] des paupières après une incubation d'une dizaine de jours (signe de Romaña) ; parfois l'apparition de fièvre, de céphalées, augmentation du volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie
[digestion.ooreka.fr]
