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4 Causes possibles pour Grande variabilité phénotypique

  • Polyendocrinopathie auto-immune type 2

    Nous en rapportons un cas chez un enfant de trois ans, illustrant sa grande variabilité phénotypique et soulignant l'importance de l'atteinte dermatologique.[dialnet.unirioja.es]

  • Micrognathie

    Il existe une grande variabilité phénotypique dans le syndrome de Turner, avec seulement 25% des patientes qui présentent le phénotype caractéristique complet incluant une[revmed.ch] variabilité phénotypique dans ce syndrome, avec seulement 25% des patientes présentant le phénotype caractéristique complet, incluant une petite taille et une dysgénésie[revmed.ch] Turner.L'incidence du syndrome de Turner est d'environ 1/2500 nouveau-nés de sexe féminin, et celle du syndrome de Turner associé à un caryotype 45,X de 1/10 000 environ.3 Il existe une grande[revmed.ch]

  • Myopathie de Duchenne

    Sur le plan clinique, il existe une certaine variabilité phénotypique allant des formes très sévères de DMD à des formes frontières avec la myopathie de Becker.[medecinesciences.org] On retrouve ainsi des mutations de tous les types : stop, frame-shift ou non, ponctuelle, plus ou moins grande délétion et des mutations cryptiques.[medecinesciences.org]

  • Albinisme

    La très grande variabilité du phénotype entre les 19 types d’albinisme mais aussi à l’intérieur d’un même type ne permettent pas d’établir une corrélation entre phénotype[em-consulte.com]

Symptômes supplémentaires