Causes possibles pour Front en pente & Mutation dans le gène NPHS2 Syndrome MOMO Symptômes[modifier | modifier le code] En plus des quatre symptômes qui donnent son nom au syndrome, il y a d'autres symptômes communs : Un front en pente du haut vers le [fr.wikipedia.org] Hypertélorisme type Teebi Un garçon était né avec un front en pente court, une suture metopic large, un fontanelle metopic persistant, un telecanthus, un hypertelorism oculaire, des mouvements oculaires [lookfordiagnosis.com] Syndrome de Seckel type 10 […] comme (front en pente, le nez à nez, anormalement petite mâchoire [micrognathie]) oreilles sans lobes d'oreille défauts structurels:. [childrenhealtheducation.com] […] entassement des dents, des défauts dans le développement de l'émail (hypoplasie) de grands yeux, les paupières en pente, les yeux sont croisés caractéristiques des oiseaux [childrenhealtheducation.com] Syndrome de Seckel […] comme (front en pente, le nez à nez, anormalement petite mâchoire [micrognathie]) oreilles sans lobes d'oreille défauts structurels:. [childrenhealtheducation.com] […] entassement des dents, des défauts dans le développement de l'émail (hypoplasie) de grands yeux, les paupières en pente, les yeux sont croisés caractéristiques des oiseaux [childrenhealtheducation.com] Syndrome de Seckel […] comme (front en pente, le nez à nez, anormalement petite mâchoire [micrognathie]) oreilles sans lobes d'oreille défauts structurels:. [childrenhealtheducation.com] […] entassement des dents, des défauts dans le développement de l'émail (hypoplasie) de grands yeux, les paupières en pente, les yeux sont croisés caractéristiques des oiseaux [childrenhealtheducation.com] Syndrome de Seckel type 2 […] comme (front en pente, le nez à nez, anormalement petite mâchoire [micrognathie]) oreilles sans lobes d'oreille défauts structurels:. [childrenhealtheducation.com] […] entassement des dents, des défauts dans le développement de l'émail (hypoplasie) de grands yeux, les paupières en pente, les yeux sont croisés caractéristiques des oiseaux [childrenhealtheducation.com] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 7 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome d'Aarskog […] augmentée du front pente décroissante de l'ouverture de l'oeil abattement des paupières Le diagnostic de syndrome d'Aarskog pour des enfants est fait par l'examen de ces [news-medical.net] Par exemple : cheveu de la crête de veuve (accroissement de cheveux au centre du front) distance excessive entre les yeux, connus sous le nom de hypertelorism oculaire largeur [news-medical.net] Colobome congénital de l'iris En plus des quatre symptômes qui donnent son nom au syndrome, il y a d'autres symptômes communs : Un front en pente du haut vers le bas Une maturation retardée des os Un retard [context.reverso.net] Syndrome néphrotique stéroïde-résistant Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Among them, the NPHS2 gene, encoding podocin, has been identified by Pr. [theses.fr] Antignac's group as causative of severe early-onset SRNS with the podocin p.R138Q mutation being the most prevalent mutation in the European population. [theses.fr] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 9 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome de Patau Les traits du visage inclus front en pente avec un nez supérieur à une seule fissure palpébrale centrale. [fr.qwe.wiki] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 6 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 3 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 6 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 8 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 4 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 9 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 5 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1A Dans le syndrome de Norman-Roberts avec lissencéphalie de type I, des anomalies cranio-faciales sont notées: microcéphalie sévère, faible pente du front et pont nasal large [fr-m.iliveok.com] Gangrène diabétique II Affliction d'ostéomyélite ou d'os de la pente III et/ou abcès profond Gangrène du pied antérieur de la pente IV (front du pied) Gangrène de hindfoot de la pente V (talons [news-medical.net] […] un système de catégorie par Wagner (3) ; Classez 0 quand la peau au-dessus du pied est intacte Classez l'ulcère superficiel ou extérieur d'I Un ulcère plus profond de la pente [news-medical.net] Lissencéphalie Dans le syndrome de Norman-Roberts avec lissencéphalie de type I, des anomalies cranio-faciales sont notées: microcéphalie sévère, faible pente du front et pont nasal large [fr-m.iliveok.com] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 2 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 8 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique type 1 Nephrol., 2000., 14, 872-878 [6] Hinkes B.G. et al — Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1 [academie-medecine.fr] Œsophage en tire-bouchon […] péristaltisme) • VFC = pente à la tangente au contour isobarique 30mmHg entre la zone de transition et le PDC (N < 9 cm/s) • LD = temps entre le début de la relaxation du [fr.slideshare.net] Contraction œsophagienne normale • Zone de transition entre les 1/3 sup et inf (strié/lisse) • PDC = pt d’inflexion du front de contraction (ralentissement de la vitesse du [fr.slideshare.net] Lissencéphalie type 8 Dans le syndrome de Norman-Roberts avec lissencéphalie de type I, des anomalies cranio-faciales sont notées: microcéphalie sévère, faible pente du front et pont nasal large [fr-m.iliveok.com] Œsophage « casse-noisette » […] péristaltisme) • VFC = pente à la tangente au contour isobarique 30mmHg entre la zone de transition et le PDC (N < 9 cm/s) • LD = temps entre le début de la relaxation du [fr.slideshare.net] Contraction œsophagienne normale • Zone de transition entre les 1/3 sup et inf (strié/lisse) • PDC = pt d’inflexion du front de contraction (ralentissement de la vitesse du [fr.slideshare.net] Colobome de l'iris En plus des quatre symptômes qui donnent son nom au syndrome, il y a d'autres symptômes communs : Un front en pente du haut vers le bas Une maturation retardée des os Un retard [context.reverso.net]