synophridie, longs cils, large pont nasal, macroglossie, cou court, implantation basse des cheveux) et un retard global de développement.
[orpha.net]
Remerciements Le comité de la pédiatrie communautaire de la Société canadienne de pédiatrie a révisé le présent point de pratique, de même que des représentants du Collège
[cps.ca]
[…] congénitales, une dysostose multiplexe, une hépatosplénomégalie, une atteinte rénale, des anomalies hématopoïétiques, une dysmorphie faciale (traits grossiers du visage, grand front
[orpha.net]