Dans 25% des cas il s’agit d’une mutation du gène RPS19 ; d’autres gènes sont impliqués à des fréquences variables (RPL5, RPL11, RPL26, RPL35a, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24,
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Les manifestations neurologiques de fréquence variable incluent une ataxie et des troubles de la coordination.
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Il existe une atteinte de la morphologie rénale de fréquence variable : lobulation fœtale, diverticules, anomalies de la forme des calices et du bassinet, petits reins, dysplasie
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