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4 Causes possibles pour Forme sensible à la thiamine

  • Anémie hypoplasique congénitale

    Anémies hypo ou arégénératives Il s'agit des anémies aplastiques héréditaires ou acquises et de la très rare anémie mégaloblastique thiamine-sensible ou syndrome de Rogers[revmed.ch] Les anomalies hormonales se rencontrent surtout dans les formes héréditaires (figure 1), l'anémie de Fanconi étant probablement la plus connue.[revmed.ch]

  • Anémie de Fanconi

    Anémies hypo ou arégénératives Il s'agit des anémies aplastiques héréditaires ou acquises et de la très rare anémie mégaloblastique thiamine-sensible ou syndrome de Rogers[revmed.ch] Les anomalies hormonales se rencontrent surtout dans les formes héréditaires (figure 1), l'anémie de Fanconi étant probablement la plus connue.[revmed.ch]

  • Acidurie argininosuccinique

    L’exceptionnelle forme thiamine-sensible est caractérisée par la normalisation en quelques jours de la leucinémie grâce à l’administration de thiamine.[kundoc.com] La forme intermittente peut survenir REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - SEPTEMBRE-OCTOBRE 2010 - N 425 // 57 à tout âge et se présente comme des accès de coma acido-cétosique[kundoc.com] Dans toutes ces formes, le diagnostic repose sur l’élévation plasmatique et urinaire de leucine, isoleucine et valine, avec présence d’allo-isoleucine issue de la tautomérisation[kundoc.com]

  • Acidurie orotique héréditaire

    L’exceptionnelle forme thiamine-sensible est caractérisée par la normalisation en quelques jours de la leucinémie grâce à l’administration de thiamine.[kundoc.com] La forme intermittente peut survenir REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - SEPTEMBRE-OCTOBRE 2010 - N 425 // 57 à tout âge et se présente comme des accès de coma acido-cétosique[kundoc.com] Dans toutes ces formes, le diagnostic repose sur l’élévation plasmatique et urinaire de leucine, isoleucine et valine, avec présence d’allo-isoleucine issue de la tautomérisation[kundoc.com]

Symptômes supplémentaires