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546 Causes possibles pour Forme familiale

  • Maladie de Menière

    Les formes familiales ne sont pas rares, ce qui laisse suspecter une cause génétique. De même, la maladie semble associée avec le groupe HLA A2.[fr.wikipedia.org]

  • Pseudo-goutte

    Il existe parfois une composante génétique : une mutation sur les gènes CCAL2 ou TNFRSF11B peut provoquer des formes familiales.[fr.wikipedia.org]

  • Hypercholestérolémie familiale

    Comme chez l'adulte, les formes familiales peuvent se manifester dès l'enfance.[fr.wikipedia.org] Un ou plusieurs xanthomes tendineux ou tubéreux se retrouvent dans certaines formes sévères d'hypercholestérolémie familiales.[fr.wikipedia.org] En novembre 2012 la molécule alipogène tiparvovec obtient une autorisation de mise sur le marché pour le traitement d'une forme d'hypercholestérolémie familiale avec déficit[fr.wikipedia.org]

  • Tumeur de Wilms

    Néphroblastome Tumeur de Wilms Fréquente pendant l’enfance, très rare en période néonatale Incidence : 0,16 % de toutes les tumeurs Bilatérale dans 5 à 7 % Sporadique 2 % de formes[campus.cerimes.fr] familiales Fréquent lors des syndromes de Turner ou de trisomie 18 Association à des anomalies congénitales dans 7 à 15 % des cas (aniridie, anomalie génito-urinaires…) Echographiquement[campus.cerimes.fr]

  • Parésie

    Ces formes familiales sont exceptionnelles. D'autres gènes ont par ailleurs été identifiés.[larousse.fr] Des mutations du gène codant l'alpha-synucléine déterminent une forme familiale de la maladie, appelée Park 1 ; celles touchant le gène de la parkine déterminent la forme[larousse.fr] Ils sont impliqués dans les formes dites « Parkinson plus », où la maladie s'inscrit dans un syndrome l'associant à une démence, une hypotension orthostatique et une perte[larousse.fr]

  • Méningiome

    familiales de méningiomatoses.[fr.wikipedia.org] […] syndromes de susceptibilité tumorale caractérisés par la présence de méningiomes dont les plus fréquents sont la neurofibromatose de type II (NF2), les schwannomatoses et des formes[fr.wikipedia.org]

  • Méningiome

    familiales de méningiomatoses.[fr.wikipedia.org] […] syndromes de susceptibilité tumorale caractérisés par la présence de méningiomes dont les plus fréquents sont la neurofibromatose de type II (NF2), les schwannomatoses et des formes[fr.wikipedia.org]

  • Pemphigoïde bulleuse

    Selon les cas, des facteurs environnementaux, hormonaux et/ou génétiques sont suspectés bien qu'il ne s'agisse pas d'une maladie héréditaire (Quelques formes familiales, très[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de pré-excitation

    Il est décrit des formes familiales et deux gènes ont été identifiés dont les mutations provoquent le syndrome : PRKGD et BMP2.[fr.wikipedia.org]

  • Non-compaction ventriculaire gauche

    Dans les formes non familiales, des mutations sont retrouvées dans presque trois quarts des cas au niveau des gènes MYH7, MYBPC3, et TTN.[fr.wikipedia.org] Une origine génétique est possible avec des formes familiales dont certaines correspondent à une mutation sur le HCN4, un canal ionique, sur MIB1 ou sur LMNA.[fr.wikipedia.org] Les trabéculations forment des culs-de-sac propices à la formation de caillots qui peuvent migrer secondairement dans la circulation (embolie).[fr.wikipedia.org]

Symptômes supplémentaires