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117 Causes possibles pour Forme autosomique récessive

  • Syndrome de Kallmann

    Par la suite, différentes formes génétiques du syndrome olfacto-génital ont été mises en évidence: forme récessive liée au chromosome X, formes autosomiques dominante ou récessive[fr.wikipedia.org] (forme autosomique récessive ou forme oligogénique), ou encore le gène CHD7, dont les mutations sont souvent responsables d'anomalies multiples du développement en plus du[fr.wikipedia.org] , formes en rapport avec l'anomalie simultanée de quelques gènes (formes oligogéniques).[fr.wikipedia.org]

  • Hémoglobinopathie

    Ces maladies sont à transmission mendélienne autosomique récessive, c'est-à-dire que la maladie n'apparait que chez les enfants dont les deux parents sont porteurs de l'anomalie[fr.wikipedia.org] , c'est la forme homozygote.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Rotor

    Le syndrome de Rotor est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que le gène défectueux se situe sur un autosome, et deux copies de ce gène défectueux (chacun hérité[fr.wikipedia.org] On constate de même une augmentation de la bilirubine dans le sérum du patient, surtout sous la forme conjuguée.[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    On distingue : Les DI-CMT, dont la transmission est autosomique dominante. Les RI-CMT, dont la transmission est autosomique récessive.[fr.wikipedia.org] On y distingue : Les CMT2 proprement dites, dont la transmission est autosomique dominante. Les AR-CMT2, dont la transmission est autosomique récessive.[fr.wikipedia.org] On y regroupe des formes de CMT, où la vitesse de conduction de l'influx nerveux est comprise entre 25 m/s et 40 m/s.[fr.wikipedia.org]

  • Épidermolyse bulleuse

    Chez la plupart des patients atteints d’EB simple, la maladie est à transmission autosomique dominante, mais des formes rares à transmission autosomique récessive ont été[therapeutique-dermatologique.org]

  • Porphyrie érythropoïétique

    C'est une maladie génétique de transmission autosomique récessive.[fr.wikipedia.org] La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther est une forme rare et complexe de porphyrie.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Dubin-Johnson

    Elle est héréditaire par transmission autosomique récessive. Elle est classée E80.6X-001 dans la classification internationale des maladies-10).[fr.wikipedia.org] Son nom est formé à partir des patronymes des deux médecins qui l'ont décrit pour la première fois. Sa prévalence en population générale est inconnue.[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Sjögren-Larsson

    Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une forme autosomique récessive de l'Ichtyose apparente dès la naissance,.[fr.wikipedia.org] Le syndrome de Sjögren–Larsson est une maladie neuro-cutanée autosomique récessive rare. Cette maladie peut être identifiée par une triade de signes médicaux.[fr.wikipedia.org] Le premier est l'Ichtyose, qui est une prolifération de la peau qui forme des pseudo-cicatrices qui la recouvre donnant un aspect sec au derme ainsi que d'autres problèmes[fr.wikipedia.org]

  • Syndrome de Robinow

    Syndrome de Robinow (forme dominante) Syndrome de Jarco-Levin Syndrome d'Aarskog Omodysplasie Transmission autosomique récessive La recherche de la mutation est possible par[fr.wikipedia.org]

  • Fucosidose

    Age d’apparition des symptômes : Vers l’âge de 1 an (forme juvénile). Sexe : / Déterminisme héréditaire Mode de transmission : Autosomique récessif.[maladieshereditairesduchien.com] Tirozinoza congénitale autosomique récessive est composé de la carence en oxydase parahidroxifenilpiruvat permanente.[blogdesante.info] Le type I est l'apparition autosomique récessive d'ictère se produit à la naissance et se produit habituellement exitusul dans la période néonatale.[blogdesante.info]

Symptômes supplémentaires

Symptômes similaires