Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé,,
[academie-medecine.fr]
anale, Déficit congénital en sucrase-isomaltase, Gastro-entérite à éosinophiles, Gastroparésie idiopathique, Maladie de Hirschsprung, Maladie intestinale inflammatoire rare
[ichgcp.net]
Les autres signes cliniques sont une viscéromégalie sélective (intéressant les reins, le foie, la rate et le pancréas), des anomalies des oreilles à type de fistules auriculaires
[crmerc.aphp.fr]